O que é traço falciforme no teste do pezinho
Teste do pezinho | Biblioteca Virtual em Saúde MS
- Exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme).
- Por que fazer o teste?
- Porque essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.
- Quem deve fazer o teste?
Todas as crianças recém-nascidas. A data ideal para a coleta de sangue é entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido. O que é traço falcêmico? É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração é não uma doença.
Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem, seus filhos podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do Teste do Pezinho. O que é doença falciforme? É uma doença hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia (cor amarela no branco dos olhos) e cansaço.
Onde se pode fazer o teste do pezinho? Diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Procure saber se isto é feito na maternidade onde nasceu o seu filho. Caso o teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar Postos de Saúde do seu município.
E se você não quiser que seu filho faça o teste? Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente. O tratamento é caro? No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer o acompanhamento de um médico especialista.
Já o tratamento da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados. O que acontece se a criança não fizer o tratamento? Se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado convenientemente, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer.
- Fontes:
- Secretaria de Saúde e Defesa Civil do Rio de Janeiro. Guia SUS do cidadão (Fôlder impresso)
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É normal ter traço falciforme?
As pessoas com traço falcêmico têm vida normal, pois o traço falcêmico não é doença. Entretanto, quando dois portadores de traço falcêmico se unem existe a possibilidade de terem filhos com ANEMIA FALCIFORME.
Quais os riscos do traço falciforme?
Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos, dores articulares, fadiga intensa, palidez e icterícia, atraso no crescimento, feridas nas pernas, tendência a infecções, cálculos biliares, problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais.
O que acontece com quem tem traço falciforme
A hemoglobina ‘A’ é dominante (forte) e a hemoglobina ‘S’ é recessiva (fraca) e por isso as pessoas que tem Traço Falciforme ou seja HEMOGLOBINA ‘AS’ pessoas doentes. O Traço Falciforme não é uma doença, é sim uma característica genética e não requer tratamento. O Traço Falciforme nãocausa anemia no sangue.
Qual a diferença entre doença falciforme e traço falciforme?
A diferença entre o traço e a doença falciforme está no tipo de hemoglobina, proteína presente no interior do glóbulo vermelho. Quem tem o traço herdou um gene para a hemoglobina A (normal e dominante) de um dos pais e outro gene para a hemoglobina S, que é falciforme (recessiva).
Qual tratamento para traço falciforme?
A pessoa com traço falciforme, também conhecido por traço de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, não é anêmico e não necessita de tratamento.
Quem tem traço falciforme pode virar anemia falciforme?
Portadores do traço falciforme (heterozigotos HbAS) têm 50% de chance de transmitir a hemoglobina S para seus filhos. Se ambos os pais forem portadores do traço falciforme, há aproximadamente 50% de chance de filhos com traço falciforme e 25% de chance de filhos com a doença falciforme.
Quem tem traço falciforme pode ter filhos
A doença falciforme não é contraindicação para gravidez. As pacientes que dese jarem utilizar métodos de contracepção devem ser orientadas pelo ginecologista. Reco mendase o uso de acetato de medroxiprogesterona 150MgIM com intervalos de três em três meses ou anticoncepcional oral com progestágeno contínuo.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com traço falciforme?
ARTIGO ARTICLE Traço falciforme – heterozigose para hemoglobina S Sickle cell trait – heterozygous for the hemoglobin S Mitiko Murao I ; Maria Helena C. Ferraz II I Fundação Hemominas, Belo Horizonte. Serviço de Hematologia Pediátrica HC-UFMG II Profª do Departamento de Propedêutica Complementar da Faculdade de Medicina da UFMG.
Supervisora do Laboratório de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico (Nupad)/ FM-UFMG Correspondência Correspondência: Mitiko Murao Hemocentro de Belo Horizonte Alameda Ezequiel Dias, 321 30130-110 – Belo Horizonte-MG – Brasil Tel.: (31)3248-4530; fax: (31)3248-4531 E-mail: [email protected] RESUMO A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência.
No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS), os indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas vaso-oclusivos sob condições fisiológicas.
Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação. A expectativa de vida é semelhante ao do resto da população. Assim, a condição de portador assintomático não deve ter nenhum impacto no estilo e qualidade de vida.
Palavras-chave: Hemoglobina S; traço falciforme. ABSTRACT Hemoglobin S (HbS) is one of the most common hereditary hematological alterations. In Brazil, the frequency of the sickle cell trait (HbAS) varies from 2% to 8%. Thus, there is an estimate of more than two million carriers of the HbAS sickle cell trait in Brazil.
- Different to homozygous carriers for Hb S (Hb SS), individuals with the sickle cell trait do not present with vaso-occlusive symptoms under physiologic conditions.
- Some clinical signals associated to the sickle cell trait only occur under conditions that favor the sickling process, including hypoxia, acidosis and dehydration.
Life expectancy is similar to the general population. Hence, the condition of asymptomatic carrier should not affect the style and quality of life. Key words: Hemoglobin S; sickle cell trait. Introdução O traço falciforme – heterozigose para o gene da hemoglobina S – constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S. Apesar de existirem numerosos relatos de anormalidades associadas ao traço falciforme, estudos populacionais e outros estudos controlados não revelaram aumento da mortalidade no heterozigoto AS e nem a existência de causas específicas de mortalidade decorrentes exclusivamente do traço falciforme.
Por outro lado, há na literatura relatos de condições anormais ou situações de risco, associadas ao traço falciforme, apesar de nem sempre ser evidente uma relação de causa e efeito.3,6,7 Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação.
Infarto esplênico Os relatos de ocorrência de infarto esplênico em pessoas com traço falciforme estão associados a altitudes elevadas ou vôos em aeronaves com cabines despressurizadas, entretanto, não existem relatos em vôos convencionais.2-7 Apresenta-se com um quadro de dor abdominal intensa no quadrante superior esquerdo, geralmente acompanhada de náuseas e vômitos.
- O exame de imagem de escolha para o diagnóstico é a tomografia computadorizada, em que é possível evidenciar o local acometido.
- A resolução do episódio geralmente se dá em 10 a 21 dias e, raramente, há necessidade de intervenção cirúrgica.
- Complicações renais e do trato geniturinário Situações que provocam hipóxia e acidez na medula renal promovem falcização das hemácias AS, resultando em distúrbio da função tubular renal, podendo ocasionar hematúria, necrose tubular e na prevalência aumentada de infecção urinária.
Hipostenúria Indivíduos com traço falciforme podem desenvolver infartos microscópicos da medula renal, resultando em perda da capacidade máxima de concentração da urina, sendo freqüentemente observada na população adulta. Entretanto, a capacidade de acidificação da urina e de excreção de potássio é normal.
Hematúria A necrose da papila renal pode ocasionar hematúria, usualmente microscópica, em portadores do traço. Outras causas de hematúria devem ser excluídas antes de se imputar tal condição clínica ao estado de portador do fenótipo AS. Nos episódios freqüentes de hematúria recomenda-se repouso, hidratação e uso de antifibrinolítico na persistência do quadro.
Infecção urinária As mulheres com fenótipo AS, durante o período gestacional, apresentam maior incidência de bacteriúria assintomática, cistite aguda e pielonefrite. No sexo masculino não foi demonstrada a associação da presença do traço falciforme com aumento da freqüência de infecção do trato urinário.6 Morte súbita Existem relatos de morte súbita em recrutas americanos portadores de traço falciforme após serem submetidos a exercícios físicos extenuantes.
Um estudo retrospectivo sobre morte súbita durante treinamento envolvendo 2 milhões de recrutas das forças armadas dos Estados Unidos apresentou uma incidência de 1: 3.200 entre os recrutas com traço falciforme, com um risco 28 vezes maior de morte súbita em relação aos negros que possuíam Hb AA.8 Todas as mortes estavam associadas com exercício físico extenuante e o risco aumentava com a idade.
As principais causas de mortalidade foram: acidente vascular cerebral, hipertermia e rabdomiólise, associada com necrose tubular aguda. Embora o risco de morte súbita nesse grupo estudado seja estatisticamente aumentado, ainda assim é pequeno quando comparado com o número total de recrutas portador do traço falciforme.
- Gozal et al (1994)9, estudando morte súbita em lactentes, não observaram como fator de risco a presença do fenótipo AS.
- Assim, é importante que as pessoas com traço falciforme não sejam estigmatizadas como doentes.
- Dessa forma, vários autores têm reforçado que esses dados não justificam a restrição de práticas esportivas ou treinamento militar nas pessoas com traço falciforme, ressalvando as orientações quanto às medidas preventivas nas situações de extremo stress.5 Outras complicações O hipema traumático em portadores de traço falciforme necessita de abordagem diferenciada.2,5,6 Em decorrência das condições de hipóxia na câmara anterior do olho, pode ocorrer a falcização das hemácias AS e conseqüente aumento da pressão intra-ocular.
A intervenção cirúrgica de emergência faz-se necessário. Procedimentos cirúrgicos com anestesia geral, se realizados adequadamente, não estão associados com risco aumentado para as pessoas com traço falciforme. Os cuidados devem seguir os mesmos para todos os indivíduos, evitando situações de hipóxia, acidose e desidratação.3,6 A necrose avascular da cabeça de fêmur em indivíduos AS tem sido relatada.
Entretanto, Dorwart et al (1977) 10 não observaram prevalência aumentada de lesões ósseas em portadores de traço falciforme. Diagnóstico laboratorial O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a hemoglobina S.
A eletroforese em ágar citrato e pH ácido permite diferenciar a hemoglobina S da D além de acusar com mais precisão a presença da hemoglobina fetal. Atualmente, o procedimento de eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) ou a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) vêm substituindo os métodos anteriores e são os procedimentos de escolha para o diagnóstico.
É importante diferenciar o traço falciforme (Hb AS) da interação entre Hb S e b + talassemia (Hb SAF), pois neste caso pode ocorrer sintomas da doença. Na S/b + talassemia, a fração S está mais concentrada que a Hb A, e a Hb Fetal apresenta valores entre 2% a 10%. Deve-se verificar sempre se o paciente com estas alterações não é um indivíduo homozigoto (Hb SS) que tenha recebido transfusão de hemácias.
A concentração de Hb S no traço falciforme é proporcional ao número de genes da alfa globina. Assim, na interação do traço falciforme com a a-talassemia observa-se uma distribuição da Hb S em torno de 41%, 35%, e 28%, correspondendo aos genótipos aa/aa ; -a/aa e -aa/-a, respectivamente.4 Existem relatos de diminuição transitória da Hb S em pacientes com traço falciforme e com deficiência de ferro ou de ácido fólico.
- A detecção do traço falciforme na triagem neonatal Os principais métodos utilizados em triagem neonatal para a detecção de hemoglobinopatias permitem também a detecção precoce do portador do traço falciforme, bem como do portador de outras hemoglobinopatias prevalentes.
- O objetivo dos programas de triagem neonatal para hemoglobinopatias é a busca dos doentes.
No entanto, os métodos laboratoriais de triagem neonatal permitem detectar os portadores do traço, que constituem uma parcela significativa da população. A identificação dos portadores do traço gera ansiedade nos familiares e nas equipes de saúde responsáveis pelo atendimento.
Os indivíduos heterozigotos para doença falciforme são geralmente assintomáticos, e a sua identificação, apesar de não oferecer nenhum benefício imediato ao recém-nascido, interessa a todos, pois possibilita a identificação de casais com risco de ter um filho doente. A ansiedade dos familiares gerada por este achado merece resposta e o cidadão tem o direito de conhecer adequadamente a sua condição clínica.
Diante disto, como devem os programas de screening oferecer orientação aos familiares? Quais seriam as principais dificuldades? São muitos os fatores a serem considerados. Estas e outras respostas devem ser individualizadas, sendo imprescindível a adoção de uma política nacional sobre o assunto.
Quem tem traço falciforme pode sentir dor?
O que é: Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Sintomas: A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. – Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.
- A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo.
- Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano.
- Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; – Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; – Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites.
Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade; – Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência.
As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; – Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração.
É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. Diagnóstico: A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
- Tratamento: Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral.
- Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
- IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios.
- As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo.
- Dica elaborada em outubro de 2.007.
- Fontes: Agência Nacional de Vigilância Sanitária.
Doença falciforme: manual do paciente Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população
Quem tem traço falciforme pode correr
Discriminação genética no esporte: causas e consequências Porém, não há evidências na medicina do esporte que justifiquem a inaptidão de pessoas portadoras do traço falciforme para o esporte profissional. Apesar de o traço não ser considerado uma doença.
Quem tem traço falciforme pode tomar ferro?
Consumidor 31/01/2008 – 12:11 A Câmara analisa o Projeto de Lei 2133/07, da deputada Janete Rocha Pietá (PT-SP), que torna obrigatória a adaptação de alimentos industrializados aos portadores de anemia falciforme. Pela proposta, as indústrias serão obrigadas a oferecer produtos sem a suplementação de ferro.
- A anemia falciforme se caracteriza pela má-formação das hemácias, o que pode causar entupimentos de vasos sangüíneos.
- Ao contrário dos outros tipos de anemia, neste caso, o problema não é a falta de ferro, mas o excesso.
- A doença é hereditária e acomete principalmente os afrodescendentes cujos ancestrais vieram de Benin e Senegal.
Os alimentos com suplemento de ferro fazem mal aos portadores dessa patologia, pois o ferro se acumula no organismo e não é absorvido pelas células do sangue (hemoglobinas). Uma das funções das hemácias é transportar o sangue para as hemoglobinas. Por causa da deformação genética, o transporte não é realizado, o que gera acúmulo prejudicial ao organismo.
Para a deputada, esse suplemento alimentício tem auxiliado milhões de pessoas com carência de ferro, mas também tem agredido o organismo de pessoas que não podem tomar esse mesmo suplemento e não encontram formas alternativas de substituí-lo. Adaptações Pela proposta, as indústrias que suplementam seus alimentos com ferro ficam obrigadas a oferecer parte do produto sem o suplemento, para consumo dos portadores de anemia falciforme.
As embalagens de produtos devem informar com destaque se o alimento contém ferro ou não. O texto também obriga o Ministério da Educação a oferecer merenda escolar especial para crianças e adolescentes portadores de anemia falciforme em toda a rede pública de ensino.
Segundo o texto, a alimentação especial (oferecida pelas indústrias ou pelas escolas) será orientada por nutricionistas ou médicos. A deputada lembra que a doença afeta, em média, uma pessoa de cada 380 nascidas vivas entre os afrodescendentes nas Américas. “A incidência é maior que a de doenças como a aids e a dengue”, compara.
Tramitação O projeto, que tramita em caráter conclusivo, será analisado pelas comissões de Educação e Cultura; de Desenvolvimento Econômico, Indústria e Comércio; de Seguridade Social e Família; e de Constituição e Justiça e de Cidadania. Reportagem – Antonio Barros Edição – Pierre Triboli (Reprodução autorizada desde que contenha a assinatura `Agência Câmara`) Agência Câmara Tel.
Quem tem o traço falciforme pode doar sangue?
Publicado em 23/05/2023 10h49 Atualizado em 14/06/2023 17h18
Por que doar sangue? A doação de sangue é um ato altruísta e totalmente voluntário que pode salvar vidas. Dependem desse ato solidário pessoas que se submetem, por exemplo, a intervenções médicas urgentes de grande porte e complexidade, como transfusões, transplantes e procedimentos oncológicos. O sangue é imprescindível também para que pacientes com doenças crônicas graves – como Doença Falciforme e Talassemia – possam viver por mais tempo e com mais qualidade, além de ser de vital importância para tratar feridos em situações de emergência ou calamidades. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo Como faço para doar sangue? É necessário estar em jejum para doar sangue? Doação de Sangue x Pós-parto e amamentação Após um ano de amamentação, você pode voltar a doar sangue. Antes disso, não é recomendável, porque para a produção do leite materno, a mulher necessita de grande quantidade de vitaminas e minerais. A doação de sangue nesse período pode precipitar a ocorrência de anemia ou carência de vitaminas. Quando a criança atinge a idade de um ano, normalmente ela suga uma menor quantidade de leite por dia, uma vez que já ingere outros alimentos. Assim, o impacto da doação de sangue é menor. Este cuidado tem como objetivo a proteção das doadoras evitando a ocorrência de anemias desencadeadas pela doação. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo Grávida pode doar sangue? Quem tem tatuagem pode doar sangue? As pessoas que fizeram tatuagem precisam esperar um ano para doarem sangue novamente. Porém, em alguns serviços de coleta de sangue, pela capacidade de avaliação das condições de realização doestes procedimentos na região/município, o período de inaptidão é de 6 meses. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo Menor de idade pode doar sangue? Pode doar sangue menstruada? Qual o intervalo entre as doações? Estrangeiros podem doar sangue? O que fazer quando o município não tem hemocentro e nenhuma unidade para doação de sangue? Uso de medicamentos é impedimento para doar sangue? Quem tem diabetes e faz uso de insulina pode doar sangue? Se a pessoa que tem diabetes estiver controlando apenas com alimentação ou hipoglicemiantes orais, e não apresentar alterações vasculares, poderá doar, isto ocorre com os pacientes protadores de Diabetes melitus tipo II. Nos casos de Diabetes (tipo I e II) com uso de insulina, o candidato não poderá fazer a doação. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo Quem tem ou já teve hepatite pode doar sangue? Quem tem hipotireoidismo pode doar sangue? O hipotireoidismo compensado com medicação não é contraindicação para a doação, exceto se for de causa imune (por exemplo, secundário à tireoidite de Hashimoto). Neste caso, é causa de inaptidão definitiva por ser uma doença autoimune. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Qual o padrão de controle dos Bancos de Sangue? Os bancos de sangue possuem um padrão muito alto de controle do sangue colhido e dos componentes destinados à transfusão produzidos. Todo o processo é bastante rigoroso. Existem critérios bem definidos para a doação de sangue e o doador é questionado sobre a possível exposição a situações de risco para doenças transmissíveis por transfusão. Além disso, antes da utilização dos componentes produzidos, testes bastante sensíveis são feitos para a detecção de doenças transmissíveis por transfusão, e se os testes mostrarem alguma alteração, os componentes são descartados e não utilizados. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Posso doar sangue durante uma gripe ou resfriado? O que é janela imunológica? A janela imunológica é o período entre a contaminação da pessoa por um determinado agente infeccioso (HIV, hepatites) e a sua detecção nos exames laboratoriais. No período da janela imunológica, os exames são negativos, mas mesmo assim o sangue doado é capaz de transmitir o agente infeccioso aos pacientes que o receberem. A sinceridade ao responder às perguntas do questionário que antecedem a doação é importante para evitar a transmissão de doenças aos pacientes. Nunca doe sangue se você quiser apenas fazer um exame para Aids ou hepatites virais. Neste caso, procure um Centro de Testagem e Aconselhamento (CTA) e faça o teste de forma anônima e gratuita. Informe-se pelo Disque-Saúde (136). Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Pessoas que apenas querem fazer teste de aids e hepatites, o que devem fazer? Caso a pessoa queira apenas fazer um exame para Aids, hepatites ou sífilis, ela nunca deve doar sangue. Os exames podem ser feitos de forma anônima e gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), nas unidades da rede pública e nos Centros de Testagem e Aconselhamento (CTA). Também é possível saber onde fazer o teste pelo Disque Saúde (136). Quem mora na região Norte onde há risco de malária, pode doar sangue? A região Norte é considerada uma área de risco para a malária. Não há problema que pessoas residentes na região Norte doem em outro estado da mesma região, porque toda a população está exposta ao mesmo risco. Entretanto, no caso da malária, pessoas que residem na região Norte ou viajaram recentemente para lá, em comparação com outros estados do país, estão em risco acrescido para ter essa doença. Por isso, um período de tempo longe da região de risco é solicitado nos estados de da região extra-amazônica (inaptidão temporária de 1 ano). Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Há algum risco durante a transfusão de sangue em relação à hepatite C? A transfusão de sangue é uma das vias possíveis de transmissão da hepatite C. No Brasil, contamos com testes de alta tecnologia utilizados mundialmente para reduzir a possibilidade de transmissão. O risco residual se dá em função da janela imunológica entre o momento da infecção pela doença e o momento em que é possível identificá-la por testes. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Pode doar sangue após almoço? Cadeirante pode doar? Quem teve dengue ou dengue hemorrágica pode doar sangue? Quem é hipertenso pode doar? Se a pessoa estiver com hipertensão arterial no momento da doação de sangue, não poderá doar. Caso esteja sob controle, sem uso de medicamentos, poderá doar. O uso de algum medicamento precisa ser relatado no momento da entrevista, inclusive com nome e dosagem, para que seja feita avaliação individual. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Estou menstruada. Posso doar sangue? Quem teve malária pode doar? Quem já recebeu sangue pode doar? (transfusão) Quem fez cirurgia, pode doar sangue? Idoso pode doar sangue? Quem teve tuberculose pode doar? Quem teve trombose pode doar? Traço falciforme ou talassêmico impede doação? As pessoas que têm doença falciforme ou talassemia não podem doar sangue. Quem tem traço falciforme e quem tem traço talassêmico pode doar, a princípio, se não estiver com anemia. Entretanto, situações específicas são avaliadas no momento da triagem clínica. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Quero doar. Como faço? Qual a quantidade de sangue doado? Quais os requisitos para doação de sangue?
Ter idade entre 16 e 69 anos, desde que a primeira doação tenha sido feita até 60 anos (menores de 18 anos devem possuir consentimento formal do responsável legal); Pesar no mínimo 50 kg; Estar alimentado. Evite alimentos gordurosos nas 3 horas que antecedem a doação. Ter dormido pelo menos 6 horas nas últimas 24 horas; Apresentar documento de identificação com fotografia, emitido por órgão oficial. (Carteira de Identidade, Carteira Nacional de Habilitação, Carteira de Trabalho, Passaporte, Registro Nacional de Estrangeiro, Certificado de Reservista ou Carteira Profissional emitida por classe); Para os menores de 18 anos, é necessário o consentimento dos responsáveis e, entre 60 e 69 anos, a pessoa só poderá doar se já o tiver feito antes dos 60 anos;
A frequência máxima é de quatro doações anuais para o homem e de três doações anuais para a mulher. O intervalo mínimo deve ser de dois meses para os homens e de três meses para as mulheres. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. É seguro doar sangue? Quanto tempo dura a doação de sangue? O procedimento todo (cadastro, aferição de sinais vitais, teste de anemia, triagem clínica, coleta do sangue e lanche) leva cerca de 40 minutos. Não se esqueça que você não poderá realizar algumas atividades após a doação de sangue. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. É necessário estar em jejum para doar sangue? O que é feito com o sangue doado? Após a coleta, a bolsa de sangue é separada em componentes sanguíneos (concentrado de hemácias, de plaquetas e plasma). Esses componentes são liberados para uso somente após o resultado dos exames laboratoriais obrigatórios. As unidades que apresentam reatividade sorológica são descartadas. Os componentes obtidos em uma única doação de sangue podem beneficiar até quatro vidas. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. O que é sangue raro? Quem doa sangue tem atestado médico? O inciso IV do artigo 473 da CLT (Consolidação das Leis do Trabalho) dispõe que o empregado poderá deixar de comparecer ao serviço, sem prejuízo do salário, por um dia, a cada 12 meses, em caso de doação voluntária de sangue devidamente comprovada. Para mais informações, procure o hemocentro mais próximo. Quem fuma pode doar sangue? Tomei vacina para Hepatite B. Posso doar sangue? Tomei vacina para febre amarela. Posso doar sangue? Tomei vacina para Covid-19. Posso doar sangue? Tomei vacina para Influenza. Posso doar sangue?
Quem tem traço da anemia falciforme pode se aposentar?
Doença Falciforme pODE DAR DIREITO AO BPC – A Doença Falciforme, também conhecida como Anemia Falciforme ou Distrofia Hemolítica e codificada como CID-10 – D57, é uma doença genética que afeta as células vermelhas do sangue e pode causar dor aguda, problemas de saúde, fadiga e dificuldades de movimento.
- A Doença Falciforme pode afetar muitos aspectos do corpo, incluindo o sistema circulatório, o sistema nervoso, os músculos, os ossos e a visão.
- A dor é um sintoma comum da doença, bem como fadiga, infecções frequentes, problemas de visão e dificuldades de movimento.
- Além disso, a Doença Falciforme também pode afetar a capacidade de trabalhar, a função pulmonar, a digestão e a memória.
As sequelas da Doença Falciforme são muitas vezes graves e limitantes. Pessoas com essa doença enfrentam dificuldades para cuidar de si mesmas, andar pela cidade sozinhas e cuidar de sua casa. Além disso, a doença pode ser um obstáculo para o trabalho e para a vida cotidiana, e muitas vezes é acompanhada por preconceito e discriminação.
O tratamento da Doença Falciforme inclui medicamentos, fisioterapia e, em alguns casos, cuidadores. No entanto, os medicamentos usados para tratar a doença também podem causar efeitos colaterais como fadiga, dor de cabeça, náusea e tontura, prejudicando ainda mais a qualidade de vida do paciente. Embora não haja cura para a Doença Falciforme, é importante buscar tratamento para melhorar a qualidade de vida e controlar os sintomas.
As pessoas com Doença Falciforme podem enfrentar dificuldades em muitas profissões, incluindo trabalhos que exigem esforço físico, trabalhos ao ar livre, trabalhos com exposição a substâncias tóxicas e trabalhos com exposição a temperaturas extremas.
- Além disso, a Doença Falciforme pode tornar difícil ou impossível exercer profissões como bombeiro, policial, enfermeiro ou trabalhador da construção.
- Quais manifestações levam à suspeita clínica da doença? A doença falciforme pode apresentar diversos sintomas, como anemia, icterícia, dores articulares e abdominais, crises de falcização, infecções de repetição, dentre outros.
Quais diagnósticos diferenciais devem ser realizados em suspeita da doença? Entre os diagnósticos diferenciais da doença falciforme estão a talassemia, anemia ferropriva, infecções crônicas, entre outras. Há protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas aprovadas para o tratamento da doença? Sim, existem protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas para o tratamento da doença falciforme, que podem ser encontrados no site do Ministério da Saúde.
O documento de referência é o “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme”, aprovado em 2020 pela Portaria GM/MS nº 1.086/2020. Quais as linhas de cuidado disponíveis para os casos dessa doença? Existem várias linhas de cuidado para a doença falciforme, incluindo o acompanhamento regular com um médico especialista, tratamento de complicações agudas e crônicas, transfusão de sangue, transplante de medula óssea e aconselhamento genético.
Qual o tempo de tratamento dessa doença e critérios de interrupção? A doença falciforme é uma condição crônica, e o tratamento pode durar toda a vida do paciente. Os critérios de interrupção do tratamento variam dependendo dos sintomas e complicações do paciente, e devem ser discutidos com um médico especialista.
Quais os benefícios esperados para o tratamento dessa doença? O tratamento da doença falciforme pode ajudar a prevenir ou controlar complicações como dor, infecções, acidente vascular cerebral, doença pulmonar e danos nos órgãos. Isso pode melhorar a qualidade de vida do paciente e reduzir o risco de morte precoce.
Qual o impacto esperado dessa doença na autonomia e vida profissional do portador? A doença falciforme pode ter um grande impacto na autonomia e vida profissional do portador, devido às complicações crônicas e agudas da doença, que podem levar a internações frequentes, ausências no trabalho e incapacidade para atividades físicas extenuantes.
- No entanto, com um tratamento adequado e suporte, muitos pacientes com doença falciforme são capazes de levar uma vida produtiva e satisfatória.
- Quais as doenças primárias e sistêmicas associadas à doença falciforme? A doença falciforme pode levar a uma variedade de complicações, incluindo anemia, infecções, derrames, lesões nos órgãos, insuficiência renal, problemas oculares e risco aumentado de acidente vascular cerebral.
Quais benefícios previdenciários posso solicitar se tenho essa doença? Pessoas com doença falciforme podem ter direito a benefícios previdenciários, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS) e a Aposentadoria por Invalidez. Quem tem essa doença recebe algum benefício do INSS? Sim, pessoas com doença falciforme podem receber benefícios do INSS, desde que cumpram os requisitos estabelecidos para cada tipo de benefício.
- Essa doença DÁ DIREITO AO BPC-LOAS OU APOSENTADORIA? Quais requisitos de cada situação? Sim, a doença falciforme pode dar direito ao BPC-LOAS ou à Aposentadoria por Invalidez, desde que o portador da doença preencha os requisitos estabelecidos pelo INSS.
- Para o BPC-LOAS, é necessário ter renda familiar per capita de até 1/4 do salário mínimo e ser idoso com 65 anos ou mais ou ter deficiência que o impeça de trabalhar.
Já para a Aposentadoria por Invalidez, é preciso comprovar a incapacidade para o trabalho de forma permanente. Sou médico. Meu paciente tem a doença e atende aos critérios de elegibilidade para o BPC LOAS. Como posso ajudá-lo a acessar o BPC-LOAS por deficiência? Para ajudar seu paciente com doença falciforme a acessar o BPC-LOAS por deficiência, você deve seguir os seguintes passos:
Avalie o paciente e documente o diagnóstico da doença falciforme; Avalie a funcionalidade do paciente e documente as limitações funcionais decorrentes da doença; Documente as dificuldades do paciente para realizar atividades básicas da vida diária e atividades instrumentais da vida diária; Escreva um laudo detalhado que descreva a doença, as limitações funcionais e as dificuldades do paciente em realizar atividades diárias; Anexe todos os exames e laudos que comprovem o diagnóstico da doença falciforme e as limitações funcionais do paciente, como laudos de exames de imagem, laudos de consultas com outros especialistas e resultados de testes de função pulmonar.
Essa documentação pode ser útil para comprovar o direito do paciente ao BPC-LOAS por deficiência. Além disso, é importante lembrar que o paciente deve atender aos requisitos de elegibilidade para o benefício, como não receber nenhum outro benefício previdenciário.
As limitações funcionais causadas pela doença, como fadiga, dor crônica e riscos de complicações agudas; Os impactos psicossociais da doença, como estigma, discriminação e dificuldades de convivência com os colegas; O desempenho escolar do aluno, com ênfase nas dificuldades de aprendizagem decorrentes da doença, como absenteísmo, fadiga e dificuldades de concentração; As necessidades educacionais especiais do aluno, como adaptações curriculares, uso de tecnologias assistivas e apoio de profissionais de educação especial.
O relatório deve ser claro e objetivo, descrevendo de forma detalhada as limitações e necessidades do aluno em relação à sua condição de saúde. É importante que o relatório seja acompanhado de laudos médicos e outros documentos que possam comprovar a condição do aluno e sua elegibilidade para o BPC LOAS.
- Sou psicólogo.
- Meu paciente tem a doença e atende aos critérios de elegibilidade para o BPC LOAS.
- Como posso ajudá-lo a acessar o BPC-LOAS por deficiência? Como psicólogo, você pode auxiliar seu paciente com a doença falciforme a acessar o BPC-LOAS por deficiência.
- É importante avaliar e documentar os impactos da doença no desenvolvimento psicossocial do paciente, como a presença de depressão, ansiedade e estresse emocional.
No laudo, é preciso descrever as limitações funcionais do paciente e como elas impactam em sua vida diária. Exames e laudos acessórios que comprovem as limitações causadas pela doença, como laudos de especialistas e resultados de exames complementares, também podem ser úteis na comprovação do direito.
O que é o Cid D57.0? O Cid D57.0 é uma classificação da doença falciforme, uma condição genética em que os glóbulos vermelhos do sangue possuem uma forma anormal, o que pode causar obstrução nos vasos sanguíneos e reduzir o fluxo de oxigênio para os órgãos. Quais são os requisitos para receber o BPC-LOAS com o Cid D57.0? Para receber o BPC-LOAS com o Cid D57.0, a pessoa deve ter uma renda familiar per capita de até 1/4 do salário mínimo, além de comprovar a incapacidade para o trabalho e idade mínima de 65 anos (para o idoso) ou deficiência (para a pessoa com deficiência).
Quais benefícios previdenciários uma pessoa com Cid D57.0 tem direito? Além do BPC-LOAS, a pessoa com Cid D57.0 pode ter direito a aposentadoria por invalidez, auxílio-doença e pensão por morte (se for dependente de alguém que faleceu e que contribuía para a Previdência Social).
Como comprovar a incapacidade para o trabalho com Cid D57.0, com exemplos de laudos e exames? A incapacidade para o trabalho com Cid D57.0 pode ser comprovada por meio de laudos e exames médicos que demonstrem a limitação funcional decorrente da doença. Por exemplo, um laudo que ateste as crises dolorosas e os impactos na qualidade de vida da pessoa, ou exames de imagem que evidenciem a obstrução dos vasos sanguíneos.
Quais sequelas as pessoas precisam ter desenvolvido para comprovar a incapacidade para o trabalho com Cid D57.0? Não há uma lista específica de sequelas que precisam ser desenvolvidas para comprovar a incapacidade para o trabalho com Cid D57.0, pois a doença pode se manifestar de diferentes maneiras em cada pessoa.
O importante é comprovar a limitação funcional decorrente da doença. Como é avaliada a incapacidade laboral para quem tem Cid D57.0 para a concessão do BPC-LOAS, com exemplos de incapacidades? A incapacidade laboral para quem tem Cid D57.0 é avaliada por meio de exames e laudos médicos que comprovem a limitação funcional decorrente da doença.
Por exemplo, a incapacidade de realizar atividades básicas da vida diária, como tomar banho e vestir-se sozinho, ou incapacidade de se locomover sem ajuda de terceiros.
Qual é a causa da doença falciforme?
ARTIGO ARTICLE Crises dolorosas na doença falciforme Painful episodes in sickle cell disease Clarisse Lobo I ; Vera Neves Marra II ; Regina Maria G. Silva III I Médica hematologista, diretora geral do Hemorio, Rio de Janeiro, RJ II Livre-docente em Hematologia e diretora técnica do Hemorio, Rio de Janeiro, RJ III Médica anestesiologista e especialista em Tratamento de Dor Crônica do Hemorio, Rio de Janeiro, RJ.
Membro da International Association of Study of Pain Correspondência Correspondência: Clarisse Lopes de Castro Lobo Hemorio Rua Frei Caneca, 8 sala 310 – Centro 20211-030 – Rio de Janeiro-RJ E-mail: [email protected] RESUMO A doença falciforme é a enfermidade genética mais prevalente em todo o mundo.
No Brasil, ela ocorre em um a cada 1.200 nascimentos. Por essa alta prevalência, ela representa, em nosso país, um importante problema de saúde pública. Além da hemólise, a vasoclusão é o achado central da doença e responsável pelas crises dolorosas, que correspondem à principal causa de internação nos adultos.
- Alguns pacientes evoluem com seis ou mais episódios dolorosos por ano.
- As crises graves e persistentes constituem, nesses pacientes, fator de mau prognóstico e um fator preditivo para morte precoce.
- Este artigo enfoca as abordagens terapêuticas das crises vasoclusivas nos pacientes de doença falciforme.
Palavras-chave: Doença falciforme; crises dolorosas. ABSTRACT Sickle cell disease (SCD) is the most prevalent genetic disease in the world. In Brazil it occurs in one in every 1200 births. This high prevalence makes SCD a very important public health problem in Brazil.
Vaso-occlusion and hemolysis are the hallmarks of the disease. Vaso-occlusion results in painful episodes which are the main cause of hospitalization among adults with SCD. Some patients experience episodes as often as 6 times per year. Persistent, severe sickle cell pain is a poor prognostic sign and a predictor for early death.
The management of vaso-occlusion episodes is discussed here, as well as the related complications. Key words: Sickle cell disease; painful episodes. Introdução O termo doença falciforme engloba um grupo de anemias hemolíticas hereditárias que têm em comum a presença de hemoglobina S dentro da hemácia.
Representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo.1,2 Está presente, notadamente, na África tropical e em todos os países em que existe a contribuição do africano na formação étnica da população. Na Europa, está limitada à comunidade africana das antigas colônias, sendo encontrada ainda em algumas regiões da Itália onde mapeia as correntes migratórias da região de Benin, na África.
Sua prevalência em vários países é estimada prospectivamente pelos resultados de programas de triagem neonatal.3,4 Por causa da grande miscigenação, no Brasil a prevalência é fortemente relacionada ao percentual de afro-descendentes em cada região e varia de um caso novo para cada quinhentos nascidos vivos (Bahia) até um caso novo para cada 8 mil nascidos vivos (Rio Grande do Sul).
Os estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais apresentam números intermediários com um caso novo para cada 1.200 nascimentos.5 A hemoglobina S, quando desoxigenada, sofre interações hidrofóbicas, o que compromete a solubilidade e acarreta formação de um polímero de moléculas de hemoglobina, o que resulta em dano celular irreversível, traduzido clinicamente pelo surgimento dos sinais e sintomas da doença.
A dor é o resultado da obstrução da microcirculação causada pelo afoiçamento das hemácias. Este é o mais dramático quadro da doença, pois as crises álgicas ocorrem inesperadamente, muitas vezes sem pródromos e impactam diretamente a qualidade de vida do paciente.
A crise dolorosa ocorre, às vezes, após episódio infeccioso, sugerindo que febre, desidratação e acidose podem desencadear a vasoclusão. A dor também pode se instalar após o resfriamento súbito da pele ou exposição à estresse físico ou emocional.6 A subjetividade da dor representa um fator complicante para o seu tratamento, no entanto a já comprovada correlação entre a dor persistente e o maior risco de morte súbita justifica o destaque do tema para uma análise mais pormenorizada, focalizando os fatores envolvidos na sua fisiopatologia e, sobretudo, no tratamento a ser adotado.
Aspectos fisiopatológicos Para melhor compreensão dos fenômenos que ocorrem na doença falciforme deve-se entendê-los como decorrentes da hemólise das células afoiçadas ou como secundários aos episódios de vasoclusão residindo, aí, as bases fundamentais de todo o curso clínico da doença ( Figura 1 ).
A dor, resultante da isquemia da microcirculação da medula óssea, pode ser muito intensa e progressiva. A hipóxia tecidual secundária à obstrução provoca lesão tecidual e percepção nociceptiva da dor. Componentes neuropáticos podem também participar do quadro ocasionando aparecimento de sensação de queimação ou dormência.
Existem evidências crescentes de que o estresse inflamatório no ambiente microvascular pode ter um papel importante na manutenção do evento. Estudos encontram-se em andamento sobre o envolvimento de mediadores imunológicos, como Proteína C reativa, Glicoproteína 1-6 e atransferrina 7, que estão significantemente elevadas durante o episódio doloroso.
Altos níveis circulantes de citoquinas inflamatórias como o Fator de Necrose Tumoral a (FNTa), interleukina-1a (IL-1a), interleukina-6 (IL-6), histamina e leukotrieno B4 também têm sido descritos.7 TNF-a e IL-8 são de grande interesse porque seus efeitos podem diminuir o fluxo sangüíneo e impedir a recuperação do episódio isquêmico por aumentar a adesão da hemácia falcizada ao endotélio.
Este achado é consistente com dados de estudos anteriores, os quais têm concluído que a persistência do processo inflamatório em pacientes com dor e doença falciforme é influenciada por estes agentes.7 O neuropeptídeo Substância P (sP) é hoje considerado o maior mediador da dor neurogênica e da inflamação.
A sP induz ainda a liberação de histamina dos mastócitos e promove secreção de várias citoquinas incluindo IL-1, IL-6, IL-8, e TNF-a, sendo ainda um potente fator quimiotáxico.7 Especula-se que antagonistas dos receptores deste neuropeptídeo poderiam ter um potencial terapêutico no tratamento da crise dolorosa.
Este neuropeptídeo encontra-se elevado em pacientes com doença falciforme, em crise de vasoclusão. sP é um conhecido estimulador da secreção do TNF-a e promove a liberação de interleucina-8 (IL-8), que também se encontra elevada nos indivíduos com doença falciforme.
Estas citoquinas promovem a adesão dos leucócitos no endotélio e têm participação nos eventos vasoclusivos. Níveis séricos de IL-8, TNF-a, e sP foram estudados em três grupos de crianças com idades entre 2 e 18 anos: 30 crianças sem crise, 21 em crise, e 20 sem doença falciforme utilizadas como grupo controle.
O nível sérico de sP estava elevado em todos os pacientes e estava mais alto naqueles em crise.7 Em três crianças com doença falciforme, a sP foi mensurada em condições de base e novamente durante a crise. Nestes casos, o nível sérico durante a crise era mais elevado do que quando o paciente estava bem.
Pacientes com doença falciforme e com baixos níveis de hemoglobina fetal (HbF) apresentavam ainda altos níveis de GM-CSF e IL-3, e a relação inversa foi observada entre HbF e os valores de TNF-a. Esta observação sugere que sP pode também produzir resposta hematopoiética ao stress,7 O trabalho conclui que os níveis de sP são mais elevados em pacientes com doença falciforme e que aumentam durante a crise.
Estes resultados demonstram que a sP tem um papel proeminente no processo inflamatório e, se mensurada laboratorialmente, funciona como um marcador dos episódios de vasoclusão. Aspectos clínicos O quadro álgico pode ser agudo, subagudo ou crônico e vir acompanhado de febre com edema e calor na área afetada.
- Os ossos mais acometidos são úmero, tíbia e fêmur; entretanto, o infarto ósseo pode ocorrer em qualquer local, sendo bem documentada a sua ocorrência nos ossos da face, em que pode vir acompanhado de oftalmoplegia e ptose palpebral.
- No joelho e cotovelo, o infarto pode ser confundido com artrite séptica e, nos demais ossos, com osteomielite.
Os exames radiológicos, na maioria das vezes, não são conclusivos. Trinta e sete por cento das pacientes falcêmicas apresentam crises de dor no período menstrual, o que pode ser atenuado com o uso de contraceptivos de uso contínuo para induzir a amenorréia.8 A mulher grávida pode experimentar dor, aguda ou crônica, em várias ocasiões e o tratamento apresenta peculiaridades que discutiremos oportunamente.
- A crise de dor abdominal está relacionada ao infarto de pequenas veias mesentéricas e das vísceras abdominais.
- É caracterizada por dor abdominal intensa acompanhada de sinais de irritação peritoneal.
- Apesar de poder ser confundida facilmente com apendicite, a presença de peristalse, durante o quadro, afasta a hipótese cirúrgica.
Recomenda-se a averiguação sistemática de causas infecciosas – por exemplo, infecções urinárias e colecistite. Algumas intercorrências da doença podem provocar quadros de dor crônica; é o caso da osteonecrose da articulação coxofemoral e das extensas úlceras de perna.
- Vale lembrar que o paciente falcêmico pode também ser acometido por quadro álgico não relacionado a processos vasoclusivos.
- Se o modelo de dor do paciente é diferente do usual, outras causas devem ser investigadas.9 Para auxílio no diagnóstico diferencial deve-se considerar que a febre decorrente da osteonecrose é geralmente baixa, que o leucograma, apesar da leucocitose, apresenta discreto desvio à esquerda e que o infarto ósseo é, no paciente falcêmico, cinqüenta vezes mais comum do que a osteomielite.9 O quadro 1 apresenta as formas mais freqüentes de crises vasoclusivas associadas à doença falciforme.10 Tipos de dor Os quadros álgicos podem ser classificados de acordo com a sua origem.
Quando a dor ocorre em conseqüência de lesão tecidual, secundária a um estímulo (calor, pressão, corte) ou provocado por uma doença, a dor é chamada de “nociceptiva”. Neste caso, o fenômeno é associado à inflamação do tecido danificado e o sistema nociceptivo fica mais sensível.
Com a resolução do dano tecidual, o estímulo termina. A crise álgica ou vasoclusiva está dentro do grupo de dores nociceptivas, que podem ser do tipo somática ou visceral. A dor neuropática ocorre quando os axomas sensoriais ou as células nervosas estão danificados, causando uma mudança no sistema nervoso e isto se traduz por hipersensibilidade, seja na área lesada ou no tecido circundante.
A dor, nestes casos, tem característica de queimação ou choque. A dor neuropática ou de deaferentação, rara na doença falciforme, responde inadequadamente ao uso de opióides, apresentando melhor resposta aos antidepressivos tricíclicos. O quadro 2 sistematiza os tipos de dor.
Aspectos terapêuticos A Organização Mundial de Saúde (OMS) propõe a utilização de analgésicos através de uma escada de três degraus: 1º Degrau – Analgésico não opiáceo/AINES ± Adjuvante 2º Degrau – Opióide fraco ± Analgésico não opiáceo / AINES ± Adjuvante 3º Degrau – Opióide potente ± Analgésico não opiáceo / AINES ± Adjuvante O quadro 3 apresenta, por grupo farmacológico, os principais tipos de analgésicos usados na prática clínica.
O aumento superior à dose máxima de drogas ou a associação com outra droga do mesmo grupo trará apenas um incremento dos efeitos adversos, sem prover a analgesia satisfatória. Sempre que não obtivermos analgesia adequada, é necessário passar ao degrau seguinte da escada analgésica.
A analgesia com a utilização de opióides e antiinflamatórios não esteroidais é necessária freqüentemente em pacientes com doença falciforme com dores do tipo somático e visceral. A dor tende a responder bem ao tratamento com antiinflamatório e opióide. Vários fatores podem influenciar os resultados do tratamento da dor na doença falciforme: Medo da dependência psíquica O profissional de saúde teme que o paciente se torne dependente psíquico se o analgésico opióide for prescrito.
Sabe-se, contudo, que instituir subdoses de analgésicos, devido ao medo de desenvolver dependência predispõe os pacientes a adotar o comportamento de “buscador de medicação”. Neste comportamento, a procura do medicamento é movida pelo medo de sentir dor e não ter o medicamento à mão.
Poderia também ser chamada de comportamento de evitar a dor, no lugar de comportamento de buscar a droga.11 Desconfiança quanto à intensidade da dor Muitos pacientes, embora sintam dor severa, mantêm atividades que parecem incompatíveis com a imagem esperada do paciente com dor intensa, como assistir televisão ou falar ao telefone.
Isso, freqüentemente é percebido como um exagero na dor que é informada. Entretanto, o exercício dessas atividades representa um mecanismo de distração adotado com a finalidade de suportar melhor essa condição que acompanha o paciente ao longo de sua vida.
Da mesma forma, o fato do paciente dormir mesmo com dor pode confundir o profissional de saúde. Neste caso, dois pontos precisam ser entendidos. Primeiro isto se deve em parte ao efeito sedativo do opióide usado para analgesia. Segundo, pacientes com dor também precisam dormir. É, portanto, impróprio usar esta situação para definir se o paciente sente ou não dor.
A despeito da preocupação dos profissionais de saúde, a porcentagem de dependência psíquica em pacientes de doença falciforme é de apenas 1%-3%.11 Abordagem multidisciplinar O tipo de instituição que promove o cuidado do paciente com doença falciforme também influencia no tratamento da dor.
Um trabalho que seguiu pacientes durante a internação hospitalar, em unidades sem capacitação específica, observou que a forma de abordagem utilizada estimulava a dependência e desencorajava o autocuidado. Nestas instituições, cada médico promove o atendimento da crise, de um modo diferente, o que resulta em níveis diferentes de atenção.
É importante que a abordagem da dor em paciente crônico utilize o grupo multidisciplinar que acompanha o paciente continuamente. A garantia do acesso ao medicamento de forma adequada melhora a relação do paciente com a equipe de saúde e propicia o cuidado baseado na história de cada indivíduo.
A implantação de um atendimento em programa de assistência hospitalar tipo hospital-dia, especializado em atendimento de intercorrências agudas da doença falciforme, em especial a crise de vasoclusão, tem sido recomendada.11 Em uma das instituições que participaram de um projeto piloto, foi observado que 80% dos pacientes passaram a ser liberados após quatro a cinco horas de tratamento.
O percentual de pacientes que necessitaram admissão hospitalar foi de apenas 3%. Se compararmos esse com o percentual de 42,7% de internação, antes da implantação do serviço, podemos concluir que este tipo de abordagem representa um avanço no tratamento desta intercorrência.11 Com a abordagem multidisciplinar promovendo a orientação correta, a maioria dos episódios dolorosos pode ser tratada no domicílio.
Orientação e informação O paciente deve conhecer as medidas a serem adotadas em cada episódio doloroso e identificar com clareza os sinais e sintomas que impõem a sua ida ao hospital. O médico deve comunicar-se adequadamente com o paciente e seus familiares e discutir as diretrizes do tratamento. Relutância em oferecer a explicação de forma clara, sem a garantia do entendimento da linguagem utilizada, cria um tipo de comportamento que perpetua a falta de confiança e a dificuldade de adesão ao tratamento.
A educação, o aconselhamento e o estabelecimento de confiança mútua entre o cuidador e o paciente são imperativos para o funcionamento deste processo.12 Recomenda-se o uso de manuais explicativos escritos com linguagem acessível, além de toda e qualquer outra forma capaz de garantir o entendimento por parte dos pacientes e familiares, tendo em vista suas necessidades específicas.
- O uso de agenda de anotações é também outro instrumento valioso para o acompanhamento da dor do paciente de doença falciforme.
- Capacitação da equipe Os profissionais de saúde devem ter capacitação especializada e acreditar no uso de medicamento contra dor, em especial os opióides, para que possam prover o tratamento adequado a cada caso.
A equipe de saúde da emergência também precisa estar treinada quanto às medidas a serem tomadas em cada caso. Tratamento domiciliar Não existe forma objetiva para a mensuração da intensidade da dor. Logo, a terapia a ser iniciada deve ser norteada pela percepção do paciente.
Para isso é utilizada a escala analógica da dor. Essa escala é quase sempre numerada de 0 a 10 ( Figura 2 ), podendo conter também desenhos de faces para orientar familiares e equipe de saúde no tratamento de crianças. Após a identificação da intensidade do processo doloroso, a analgesia é iniciada contemplando três níveis: Nível 1: dor quantificada na escala de 1 a 3 – Iniciar primeiro degrau respeitando-se os intervalos recomendados para cada fármaco; Nível 2: dor quantificada na escala de 3 a 6.
Acrescentar antiinflamatório não-esteróide ao esquema, alternando os dois fármacos em intervalo de oito horas para cada medicamento. Utiliza-se, desta forma, um medicamento a cada quatro horas alternadamente; Nível 3: dor quantificada na escala de 6 a 10.
Acrescentar codeína (opióide fraco) a cada quatro horas. Com a implementação dessa estratégia o paciente estará, nesse momento, utilizando três analgésicos intercalados. Dipirona e antiinflamatório não-esteróide a cada oito horas e codeína a cada quatro horas. Utilizar-se-á, dessa forma, um medicamento a cada duas horas alternadamente.
Em todos os estágios, o tratamento deve ser monitorado com a escala analógica da dor e mantido até o desaparecimento do sintoma. Os fármacos devem ser então retirados, um de cada vez, a cada 24 horas. Após 24 horas do início do tratamento apropriado, em caso de piora ou ausência de controle do sintoma, o paciente deve procurar atendimento médico hospitalar.
- Durante as crises, deve-se estimular a ingestão de líquidos (60 ml/kg/24h para adultos).
- Quando o paciente faz uso de opióide, devem-se ainda administrar laxantes devido à constipação intestinal.
- Exercícios respiratórios devem ser realizados por todo paciente com dor, pois diminuem o risco de complicações pulmonares durante a crise.
O procedimento é simples e deve ser realizado tanto no domicílio quanto durante os períodos de hospitalização.13 É muito importante lembrar que um episódio de dor intensa ou múltiplos episódios de dor aguda não tratados ou tratados incorretamente podem levar ao desenvolvimento de dor crônica.
- Tratamento hospitalar Caso haja necessidade de hospitalização, deve ser feita anamnese cuidadosa e a reavaliação da intensidade da dor, utilizando-se a escala analógica da dor.
- A informação sobre os medicamentos já utilizados no domicílio merece atenção especial.
- A instalação de hidratação venosa é recomendada tanto para o ajuste hídrico quanto para a infusão de medicação analgésica.
O paciente não deve ser hiper-hidratado pelo risco de sobrecarga cardíaca, entretanto, a hipostenúria, presente desde a infância, faz com que haja necessidade de monitoramento cuidadoso do balanço hídrico e da reposição de sódio. Todos os pacientes devem realizar hemograma e reticulócitos no momento da admissão.
Febre e dor torácica impõem a necessidade de realização de hemocultura e estudo radiológico do tórax.14 A crise álgica arrastada ou localizada na região torácica deve ser monitorada com radiografias seriadas e oximetria de pulso, visto a possibilidade de instalação rápida de complicações pulmonares, maior causa de mortalidade no adulto.15 Oxigênio deve ser administrado sempre que a oximetria de pulso sinalizar saturação abaixo de 92%.
Não valorizar a dor e abordar o sintoma de maneira imprópria pode resultar em insegurança do paciente, que passa a demonstrar os sintomas de forma exacerbada. Isto pode ser confundido pela equipe como manifestação de dependência. Esse fenômeno é descrito como pseudodependência e mede, de forma indireta, a qualidade da assistência que está sendo prestada.16,17 Assim como no tratamento domiciliar, a administração concomitante de opióides com os outros analgésicos da escala da OMS, por exemplo, dipirona e antiinflamatórios, é recomendada.
- Seu uso potencializa o efeito analgésico da morfina.
- A utilização de protocolos para o tratamento da dor, apesar de necessária, não deve impedir que alguns pacientes sejam tratados com abordagens individualizadas.
- O médico-assistente deve disponibilizar o protocolo no prontuário, de modo que o paciente possa ser tratado de forma preestabelecida, evitando sofrimento desnecessário.
O uso crônico de opióides requer, como referido anteriormente, equipe altamente treinada. O paciente deve ser orientado por meio de consentimento informado sobre os riscos e benefícios do uso do fármaco.18 Em casos de dor crônica, medidas diretamente relacionadas com a correção do evento, como o tratamento cirúrgico de uma necrose coxofemural, devem ser tomadas.
Além do tratamento medicamentoso, as estratégias adjuvantes são úteis no tratamento da crise de dor. Estimulação nervosa transcutânea (TEEN) e acupuntura podem apresentar resultados positivos. Medidas educativas, técnicas de auto-ajuda e hipnose também podem ser utilizadas. Existem evidências que a simetria freqüentemente observada no episódio de vasoclusão pode ser mediada por um reflexo central que dirige o fluxo sangüíneo para longe da medula óssea em resposta a um resfriamento da temperatura da pele.
Este reflexo ocorre em ambos os lados do corpo, simultaneamente. Este achado explica o alívio que alguns pacientes referem quando aquecem o local acometido. O efeito benéfico pode ser potencializado se orientarmos estes pacientes a aquecerem os dois lados do corpo, simétricos ao local afetado.19 Após o controle da crise, o paciente deverá ter alta hospitalar, com esquema medicamentoso do tratamento ambulatorial, sendo necessárias orientações de manutenção e retirada dos medicamentos, como já descritas no tópico “tratamento domiciliar”.
Abordaremos a seguir, os analgésicos mais utilizados no controle da dor em doença falciforme: Analgésicos, antiinflamatórios e antipiréticos Estão indicados em todo tipo de dor aguda, excetuando a dor neuropática. Nas dores de natureza primariamente inflamatória, de intensidade branda a moderada devem ser o primeiro agente.
Deve-se utilizar preferencialmente a via oral – a via parenteral está indicada quando se deseja alcançar concentrações plasmáticas mais rapidamente. Nas dores brandas a moderadas devemos utilizar antiinflamatórios não esteroidais (AINES) de meia vida curta, como aspirina, cetoprofeno e paracetamol.
Nas dores subagudas, ósteoarticulares, que podem perdurar por período de cerca de dez dias, podemos prescrever derivados de ação longa, entretanto estes só atingem concentração plasmática estável em cerca de quatro dias. Os fármacos devem ser utilizados em esquema regular, observando-se a meia vida de cada grupo farmacológico.
A associação com opióides deve ser sempre considerada quando a dose máxima é atingida, sem que se tenha obtido analgesia satisfatória. Se for prescrito por mais de 15 dias, deve-se proteger a mucosa digestiva com drogas antagonistas dos receptores H2 ou bloqueadores de bomba de prótons.
- O quadro 4 resume as doses dos principais analgésicos, antiinflamatórios e antipiréticos a serem adotadas.
- Antiinflamatórios não-esteroidais (AINES) Os antiinflamatórios não-esteróides agem primariamente em nível de nociceptores no local do surgimento da dor.
- Por isso são conhecidos como analgésicos de ação periférica.
Eles exercem este efeito inibindo as enzimas COX e diminuindo a produção de prostaglandinas.18 Os efeitos adversos desse grupo, como dispepsia, náuseas, vômitos e epigastralgia, parecem estar relacionados ao perfil de acidez da droga e à sua meia vida.
Drogas de meia vida mais curta, como a aspirina e a indometacina, encontram-se mais relacionadas a estes efeitos adversos. Ulceração gástrica e sangramento digestivo não apresentam relação com o grau de acidez da droga. São efeitos tardios e resultam da inibição da síntese de prostaglandinas que, utilizada por tempo prolongado, produz um muco mais fluido, com menor quantidade de mucina, portanto com menos efeito protetor da mucosa.
O resultado final é a hipercloridria por inibição do reflexo de controle da liberação de acetilcolina nas terminações vagais no estômago. Este efeito pode ocorrer com qualquer derivado, porém é mais freqüente com as drogas de ação mais prolongada. Nefrite e insuficiência renal, podem ocorrer com tratamento a longo prazo, principalmente em pacientes com doença renal prévia.
- A droga mais relacionada a este efeito é o paracetamol.
- Reações anafiláticas, principalmente asma e reações dermatológicas, podem ocorrer por inibição da cicloxigenase, causando acúmulo de seus metabólitos, como leucotrienos, resultando em espasmo da musculatura lisa dos brônquios.
- Havendo reação anafilactóide, esta ocorrerá com as outras drogas do grupo, excetuando o paracetamol.
O aumento do tempo de sangramento ocorre mais freqüentemente com os fármacos que inibem permanentemente a ciclooxigenase, como a aspirina. Alterações hepáticas e da medula óssea são raras. O quadro 5 exibe as doses usuais dos antiinflamatórios não esteróides (AINES): Opióides Os opióides compõem um grupo de analgésicos que não têm dose teto, apenas os efeitos adversos servem de guia para o estabelecimento da dose necessária para cada paciente.20 Foi observada relação entre eficácia terapêutica e ativação metabólica promovida por uma enzima específica do grupo P450 a CYP2D6.
- Esta enzima está no grupo que apresenta polimorfismo genético clinicamente relevante.
- Pacientes que apresentam taxas de metabolização baixas de opióide apresentam baixa atividade enzimática, o que resulta em diminuição da produção de opióide clinicamente ativo.21 Os opióides mais utilizados na prática clínica são os agonistas opióides, como codeína, morfina, metadona, fentanil, oxicodona, hidromorfina (ainda não disponível no Brasil).
O quadro 6 contém os opióides e as doses mais freqüentemente utilizadas. Segundo Portenoy, algumas recomendações justificam o uso de opióides em pacientes com dor crônica não oncológica; 22 A dor deve ceder com o uso do opióide, quando usado na dose e intervalos certos; O médico deve utilizar um método de avaliação mais objetivo possível.
- A ausência de resultados justifica encerrar o tratamento; O uso do opióide deve produzir melhora evidente na capacidade funcional do paciente; A prescrição deverá ser feita por um tempo limitado (a cada 10-15 dias) e com o controle constante de possíveis efeitos colaterais.
- Com todos os preceitos de Portenoy atendidos, nas crises vasoclusivas da doença falciforme, a medicação mais utilizada para o controle da dor que requer internação é a morfina.
O fármaco pode ser utilizado em infusão venosa ou subcutânea na dose de 0,1 a 0,2 mg/kg e deve ser instituído imediatamente após a análise inicial. Após 15 minutos, caso não tenha havido melhora da dor, metade da dose deve ser repetida até que haja o controle do sintoma.
A partir desse momento, o medicamento deve ser utilizado regularmente, devendo ser evitada a formulação “SOS”(quando necessário). Quando necessárias essas doses de resgate, que funcionam como doses extras, serão somadas à dose total e incorporadas à posologia do dia anterior. O uso de meperidina está contra-indicado para controle da dor não oncológica em pacientes que poderão potencialmente utilizar analgésico opióides várias vezes durante a vida, como os indivíduos com doença falciforme, em virtude do rápido aparecimento de dependência física com o fármaco.14 Surgimento de tremores, mioclonia, agitação e tonteiras são também freqüentes e devem-se ao acúmulo no organismo do principal metabólico da meperidina, a normeperidina.
Os efeitos colaterais dos opiódes são bem conhecidos e incluem prurido, náuseas, vômitos, sedação, depressão respira tória e crise de abstinência. Todos podem ser controlados por medicação específica. A morfina deve ser utilizada com cautela no paciente com insuficiência renal, pois seus metabólitos são excretados pelo rim.18 Os opióides podem ser classificados de acordo com o quadro 7,
- O tramadol não é considerado um opióide por alguns autores; isto se deve ao fato de o fármaco apresentar efeito de inibição na recaptação de serotonina e norepinefrina (efeito antidepresivo- like ).
- Entretanto ele atua principalmente em nível central, como um agonista fraco dos receptores m, 23 portanto será considerado neste grupo.
Apesar de não ser utilizado rotineiramente, o tramadol está indicado em algumas situações clínicas, como no priapismo, onde o uso de opióides está contra-indicado. Para o manuseio de opióides, é indispensável a revisão de certos conceitos relatados a seguir.
Dose resgate ( Breakthrough Pain ) É a dose que pode ser administrada em caso de dor incidental entre as doses regulares prescritas. O paciente deve ser informado detalhadamente da existência da dose resgate, pois é um importante componente da estratégia de controle da dor. Regularmente, a dose representa 5% a 20% da dose total das 24 horas.
Pode ser utilizada, quando necessário, em intervalos de uma hora. Cuidados especiais para evitar a dependência Para evitar a dependência física, a retirada do opióide deverá ser gradual, se tiver sido administrado por mais de duas semanas e da seguinte forma: após a resolução da dor (por exemplo, na crise de vasoclusão), a dose total diária será diminuída em 20%-25% a cada dia, até que chegue à dose mínima de 5 mg, a cada quatro horas.
- A seguir, deve-se aumentar o intervalo para 6/6h, 8/8h, 12/12h, até a retirada total.
- Dependendo do tempo de uso, a retirada pode ser mais rápida ou mais lenta, usando como guia os sintomas da síndrome de abstinência.
- O médico deve supervisionar e fornecer a medicação, conforme o resultado funcional e psicológico do paciente.
Deve controlar o número de comprimidos e sobretudo estar atento aos primeiros sinais de dependência. Deve ser indicada fisioterapia, psicoterapia e terapia ocupacional para melhora da capacidade funcional, sendo que a ausência da adesão do paciente justifica a interrupção do tratamento.
- O que evitar em pacientes crônicos não-oncológicos Meperidina: o uso crônico leva ao acúmulo de metabólico que é neurotóxico, e causa delirium e convulsão.
- Agonista parcial (ex: buprenorfina): tem menos efeito no receptor opióide que o agonista puro e tem efeito teto.
- Agonista-antagonista (nalbufina, pentazocina): eles bloqueiam ou são neutros em um tipo de receptor opióide enquanto ativam outro receptor, têm alta incidência de efeitos psicomiméticos e podem causar síndrome de abstinência.
Especificidades dos opióides Codeína: Quando em associação com acetaminofen, a dose máxima é de 360 mg/dia (seis tomadas de 60 mg), para não ultrapassar a dose máxima de acetaminofen, que pode ser danosa à função renal.23 Cloridrato de tramadol : Apresenta efeito analgésico por cerca de seis a oito horas.
Por via parenteral, injetam-se 100 mg intramuscular ou 100 mg por via intravenosa, lentamente, diluídos em solução salina ou soro glicosado. Para manutenção do efeito, devem-se diluir duas ampolas de 100 mg de cloridrato de tramadol em 500 mL de soro glicosado ou fisiológico, mantendo o gotejamento em 10 a 20 gotas/minuto ou em bomba de infusão 30 a 60 ml/hora.
O fármaco encontra-se disponível em cápsula (50 mg), gotas (100 mg/ml), supositório e (100 mg) e ampola (50 e 100 mg). Morfina: É um agonista puro, não apresenta efeito teto, o aumento da dose implica um aumento na analgesia. Deve ser prescrita quando os dois primeiros degraus da escada analgésica proposta pela OMS se mostrarem ineficazes.
- Deve-se prescrever sempre em horário predeterminado (geralmente a cada quatro horas e eventualmente em intervalos menores).
- A posologia depende dos efeitos.
- O limite inferior é a presença de dor leve (até o valor de 3 na escala analógica) por mais de cinco horas durante o dia.
- Define-se por “leve” aquela dor suportável por pelo menos uma hora antes da próxima dose.
O limite superior está presente quando aparecem efeitos colaterais como sonolência, vômitos e constipação, tornando-se necessária, algumas vezes, a prescrição de medicação adjuvante, como antidepressivos, tricíclicos ou neurolépticos. Após cerca de dez dias de utilização da morfina, acredita-se já haver dependência física para a droga.16 A tolerância se desenvolve também de forma individualizada.
A descontinuação abrupta da morfina levará à síndrome de abstinência, cuja prevenção se faz com a retirada gradual do fármaco. O período de detoxificação depende do tempo de utilização da droga. Por exemplo, para um paciente que utilizou morfina por um ano, o período de detoxificação deverá ser de duas a quatro semanas.
Se for usado por dois meses, em aproximadamente uma semana conseguiremos a detoxificação. Metadona : É um opióide sintético, agonista dos receptores m e d, e antagonista dos receptores NMDA. Tem a meia-vida plasmática mais longa e variável entre os opióides e sua farmacocinética é individual, podendo variar de 12 a 15 horas.
O estado de equilíbrio só é atingido após cinco a sete dias de uso contínuo do medicamento. A metadona não possui metabólitos ativos. O fármaco é eliminado pelo rim e metabolizado pelo fígado, podendo ter sua meia-vida prolongada por outras drogas como amitriptilina ou ter sua metabolização acelerada por drogas como a carbamazepina, rifampicina, fenitoína, espironolactona, dilacoron e estrogênios.
Apresenta excelente absorção oral e retal, podendo levar até noventa horas para ser eliminada completamente. Pacientes com doença falciforme parecem apresentar uma taxa de metabolização e eliminação aumentada, sobretudo durante a crise e precisam de doses maiores para ter analgesia.
A dose noturna pode ser um pouco maior para garantir uma noite sem dor. Se forem observados sinais de sobredose, como sedação, náuseas ou vômitos, a dose seguinte deve ser diminuída em 50%. A metadona pode ser até dez vezes mais potente que a morfina. Devemos lembrar, contudo, que potência corresponde à dose equivalente para se obter o mesmo efeito, e que não significa efetividade.23 As grandes indicações da metadona são a neurotoxicidade com morfina, a dor neuropática (onde ela é até três vezes mais potente que a morfina), e as dores que respondem mal aos outros regimes usuais.
Pode ser usada como primeira escolha ou em rodízio com outros opióides. Cloridrato de nalbufina : Não é um agonista puro, apresenta também efeito antagonista análogo à naloxona. Deve ser prescrita a dose de 10 mg a cada três ou quatro horas, por via parenteral.
Em crianças, a dose é de 0,1mg/kg, por via parenteral, a cada três ou quatro horas. Cloridrato de buprenorfina : Apresenta efeito agonista e antagonista. É um agonista parcial. Tem efeito teto acima de 1,2 mg. Pode precipitar síndrome de abstinência em pacientes que usam cronicamente outro opióide. Coeficiente para cálculo de doses Para passar de um opióide para outro, deve-se usar uma escala de conversão com o objetivo de evitar a crise de abstinência e a emergência de novo episódio de dor.
Determine a dose total de opióide usado nas 24 horas Respeite o intervalo de cada opióide Multiplique pelo fator de conversão da tabela. Utilizar 30%-50% a menos do novo opióide para evitar tolerância cruzada Divida a quantidade final pelo número de doses por dia, de acordo com o intervalo de cada opióide Estabeleça uma dose de resgate para dor incidental.
- É muito importante conhecer a equivalência dos opióides para que se possa fazer a correta migração de um sal para outro.
- Contudo, deve-se lembrar que nenhuma conversão é efetiva para todos os pacientes; só uma freqüente e cuidadosa observação pode personalizar a dose para cada paciente.
- O quadro 8 exibe as bases de cálculo para troca entre as formulações oral e parenteral bem como entre diferentes opióides.
Efeitos adversos dos opióides Constipação: Todos os pacientes em uso crônico de opióides apresentam constipação e devem usar algum tipo de anticonstipante. Devem fazer parte da prescrição as seguintes recomendações: (1) Estimular a ingesta hídrica, (2) fazer uso de fibras e de alimentos não constipantes.
Nas constipações mais leves, a dieta, hidratação e administração de fitoterápicos como Cassia angustifolia (Tamarine®), Pó de folhas de Sena, Cássia, Tamarindus e Coriandrum (Laxarine®), Plantago e Cassia (Agiolax®) ou Hidróxido de Magnésio são suficientes, podendo ser feitos até três vezes ao dia.
Em casos mais graves, podemos usar catárticos como bisacodil, ou laxantes osmóticos, como lactulona, 15 ml-20 ml de uma até três vezes/dia. Deve-se evitar óleo mineral, pois pode causar síndrome disarbsortiva. Náuseas ou vômitos: Menos de 50% dos pacientes têm náuseas ou vômitos ou apresentam esses sintomas apenas no início do tratamento.
- No caso da metadona esse quadro representa um sinal de sobredose e indica que a dose deve ser reduzida à metade ou deve-se aumentar o intervalo.
- O antiemético de escolha é o haloperidol, em dose única pela manhã de 1 mg a 2 mg (10-20 gotas) associado a cinco gotas à noite, quando necessário.
- O haloperidol age direto no centro do vômito (exatamente como a morfina), tem longo tempo de ação e não causa hipotensão.
A metoclopramida tem ação por apenas quatro horas e pode causar sonolência, agitação e sintomas extrapiramidais. Sonolência e sedação : Ambos são mais freqüentes no início do tratamento de uso crônico, até que a tolerância se instale. Pacientes que não fazem uso regular de opióides podem apresentar esse efeito por até 7-10 dias.
- O risco de depressão respiratória é mínimo em paciente que em uso de morfina ainda apresenta dor.
- No tratamento de crises álgicas episódicas, a sedação representa um sinal inicial de sobredose, que antecipa a depressão respiratória.
- Contudo, pode também significar apenas relaxamento por ter havido o alívio da dor depois de muitas horas de agonia.
O uso contínuo e a experiência de médicos e enfermeiras vão ajudar no reconhecimento dos sintomas. É importante excluir o uso de outras medicações que causam os mesmos efeitos adversos, como os antidepressivos, outro opióide, anticonvulsivante, benzodiazepínicos e anti-histamínicos.
Hiponatremia, alterações do cálcio, hipertensão intracraniana ou agravamento da anemia também devem ser considerados no diagnóstico diferencial. Hipotensão arterial : É mais freqüente com o uso da via peridural, se houver uso concomitante de anti-hipertensivo, diurético, antidepressivos, benzodiazepinico, fenotiazidicos ou ainda se houver um quadro de desidratação.
Sudorese abundante : Observada na síndrome de abstinência ou em pacientes com disfunção hepática. O uso de prednisona (5 mg-20 mg) auxilia no alívio do sintoma. Dependência física, dependência psíquica e vício : Dependência física ocorre em pacientes que usam opióide cronicamente, por período superior a 15 dias, e se apresenta como uma reação abrupta com suores, midríase, dores intensas, contraturas musculares, diarréia, hipertermia e agressividade.
Isso é devido a uma reação neurofarmacológica da medicação-receptor. Dependência psíquica ou “vício” é causada por uma alteração de comportamento vinculada a uma predisposição familiar que torna um determinado indivíduo particularmente vulnerável ao desenvolvimento de dependências, podendo ser considerado um fenômeno neurofarmacológico e psicológico.
Testes psicológicos desenvolvidos nos Estados Unidos buscam traçar um perfil do paciente, antevendo sua tendência à dependência psíquica. Ainda não estão disponíveis na maioria dos centros no Brasil. Na prática, devemos investigar a concomitância de outras dependências, como alcoolismo, tabagismo, uso de qualquer tipo de drogas ou evidência de outra forma de dependência.17 Existem três situações nas quais devemos considerar a necessidade de controle rígido durante o uso do opióides.1 – Paciente sem história prévia de dependência que se torna dependente após o uso do opióide; 2 – Paciente que tem dependência psíquica e tem dor, necessitando do opióide para tratar a dor.3 – Paciente que tem dependência psíquica e com dor, necessita do opióide para tratar a dor e divide sua medicação com outro dependente psíquico.
Em qualquer um dos casos, o paciente precisa ser tratado, pois a dor crônica pode levar à desestruturação psíquica do indivíduo contribuindo significativamente para o aumento do número de abandono de tratamento e até mesmo comprometimento da integridade física.24 Antagonista de opióides O antagonista é a naloxona, que apresenta as seguintes características: Início de ação: 1 a 2 minutos Pico: 5 a 15 minutos Duração da ação: 1 a 4 horas Dose para overdose ou depressão respiratória é de 0,1 mg a 2 mg, que podem ser escalonados a cada dois a três minutos, até a obtenção do efeito desejado.
Máximo de 10 mg Na prática, deve-se diluir uma ampola para 20 mL (onde cada mL equivale a 0,02) e, se diagnosticada depressão respiratória por opióide, com freqüência respiratória menor que 5, iniciar com 5 ml (0,1). Estimular verbalmente o paciente a respirar fundo.
Se não houver aumento da freqüência, fazer mais 1mL-2 mL. A injeção rápida de uma ampola pode levar a edema agudo de pulmão. Lembrar que a meia vida da naloxona é menor que a do opióide e que com o término do seu efeito pode haver retorno da depressão respiratória. O paciente deve, portanto, ficar monitorizado e sob vigilância.
Pacientes em uso crônico de morfina podem ter síndrome de abstinência precipitada por esta medicação. Medicamentos adjuvantes Algumas vezes, os pacientes reclamam de dor como uma maneira de expressar uma outra forma de sofrimento como ansiedade e depressão.
- Nesses casos, uma abordagem psicossocial poderá ser mais efetiva que um analgésico.
- Isto fica bem claro quando se entende a influência da emoção no processo da dor.
- O trabalho multiprofissional é necessário para determinar um plano de cuidado tão específico quanto possível para a etiologia da dor.
- Depressão, ansiedade e distúrbio do sono comumente ocorrem com a dor crônica demandando atenção e tratamento próprio.
A dor é uma experiência sensorial e emocional e não se pode separar uma da outra.24 De acordo com a gravidade, freqüência e a alteração do humor associados com a dor, um tratamento com várias drogas pode ser a melhor escolha. Estas medicações potencializam efeitos analgésicos atuando ainda no centro do humor.
Devemos levar em consideração que as doses dos antidepressivos tricíclicos usados para tratamento de dor crônica são inferiores às usadas para sua indicação usual. Os quadros 9 e 10 mostram de forma sistematizada esses medicamentos adjuvantes em adultos e crianças, respectivamente. A acupuntura tem sido usada para tratar vários tipos de dor nos países orientais.
Comparada com outros tratamentos complementares para dor, a acupuntura é o método mais aceito entre os médicos ocidentais. O mecanismo de ação do tratamento por técnica de acupuntura envolve a estimulação localizada, levando a mudanças eletrotérmicas, modificação da transmissão do sinal da dor e aumento da secreção de endorfinas.
Dor e gravidez Durante a gravidez as mudanças que ocorrem no organismo alteram os processos farmacodinâmicos e farmacocinéticos.25 Estas modificações provocam o retardo na absorção gástrica e o aumento da ligação proteína-drogas no sangue. Devemos ainda levar em consideração que o metabolismo placentário é influenciado pelo tamanho da molécula e de sua liposolubilidade, fatores que modulam a quantidade da droga que será efetivamente passada para o feto.25 O uso crônico de aspirina está associado ao aumento da freqüência de aborto.
Além disso, durante o primeiro trimestre aumenta o risco de malformações congênitas, como gastroschisis.26 O paracetamol parece ser mais seguro e não está associado ao aumento do índice de abortos. Mas cuidados devem ser tomados quanto à dose e ao tempo de tratamento.27 A exposição continuada aos oipiódes intra-útero aumenta a sensibilidade à dor e à tolerância no feto.
Algumas mudanças psicológicas e comportamentais foram também observadas no recém nato. Existem evidências de down-regulation nos receptores m opióides durante o segundo e terceiro trimestres, mas as mudanças retornam ao normal após alguns meses de interrupção da administração do opióde.28 A metadona é o opióide mais usado e estudado em grávidas, sendo o mais fácil de manusear.
Entretanto, o recém-nascido apresentará sinais de síndrome de abstinência, necessitando de tratamento específico.28 Considerações finais É muito importante que os profissionais de saúde que prestam assistência ao paciente com doença falciforme reflitam sobre a efetividade do tratamento não só do ponto de vista técnico como também, sob a ótica do paciente, de sua família e da sociedade.
- Deve-se partir da premissa que a doença é crônica, permeada por crises agudas e que ainda não pode ser curada.
- É também fundamental buscar conhecer e entender os processos pelos quais esses indivíduos são conduzidos a viver.
- Através dessa dimensão, percebemos narrativas de sofrimento intenso, com o estigma da doença, possibilidade de limitação, desabilitação definitiva, perda da capacidade de trabalho e sentimento de inutilidade.
Não há dúvida que apenas a abordagem técnica não nos permite resolver as questões centrais sem considerar a profundidade dos significados da doença e da dor para aquele indivíduo. Desta forma, o modelo médico tradicional, no qual o paciente adota uma atitude passiva, deve ser rejeitado, dando lugar a uma relação mais igualitária, na qual o paciente passa a ser visto como parte ativa na tomada de decisões de seu tratamento.
O que é o traço C
O traço de hemoglobina C é um achado laboratorial incomum nos testes da maioria dos recém-nascidos e denota uma alteração no padrão de constituição da hemoglobina.
O que é traços no sangue?
É uma substancia que fica dentro do glóbulo vermelho e que dá a cor vermelha ao sangue e que leva o oxigênio para todo o nosso corpo. A hemoglobina normal é chamada ‘AA’ (um gene ‘traço A’ veio do pai e o outro ‘traço A’ veio da mãe). Durante a história da humanidade os genes sofreram transformações, chamadas mutações.
Qual a melhor vitamina para quem tem traço falciforme?
Doença falciforme e triagem neonatal – A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes. Ela é uma das seis doenças diagnosticadas pela triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho.
Em Minas Gerais, o Programa de Triagem Neonatal ( PTN-MG ) é coordenado pela Secretaria de Estado de Saúde ( SES-MG ) e viabilizado tecnicamente pelo Nupad. O único tratamento curativo da doença é o transplante de medula óssea, que só deve ser realizado quando o paciente tem irmão compatível e em casos selecionados, após avaliação médica.
A maioria das pessoas com doença falciforme é acompanhada clinicamente sem transplante de medula, tanto pela equipe de atenção básica como por equipe multidisciplinar na atenção secundária e terciária. Assim, a doença pode ser controlada.
Como evitar falciforme
Hidroxiureia (hidrea) É o primeiro medicamento a prevenir significativamente a anemia falciforme. Este medicamento aumenta a produção de hemoglobina fetal, o que diminui o número de glóbulos vermelhos deformados.
Como é uma criança com anemia falciforme
Sinais e sintomas da anemia falciforme. As duas principais características da AF são a anemia de longa data e as crises periódicas de vaso-oclusão : A anemia é o resultado do aumento da deformação dos glóbulos vermelhos. Por vezes, a criança poderá apresentar um aspecto pálido e olhos amarelados.
Quem tem o traço da anemia falciforme pode ter filhos?
A doença falciforme não é contraindicação para gravidez. As pacientes que dese jarem utilizar métodos de contracepção devem ser orientadas pelo ginecologista. Reco mendase o uso de acetato de medroxiprogesterona 150MgIM com intervalos de três em três meses ou anticoncepcional oral com progestágeno contínuo.
Como saber se tem traço falciforme exame?
O que é: Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
- A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
- Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra.
- No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Sintomas: A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. – Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.
- A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo.
- Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano.
- Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; – Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; – Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites.
Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade; – Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência.
As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; – Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração.
É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. Diagnóstico: A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
- Tratamento: Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral.
- Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo. Dica elaborada em outubro de 2.007. Fontes: Agência Nacional de Vigilância Sanitária.
Doença falciforme: manual do paciente Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população
Qual o resultado positivo para anemia falciforme?
É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra? – Nenhuma preparação é necessária. Entretanto, exames para diagnóstico não devem ser feitos após uma transfusão de sangue recente.
Como o exame é usado? Exames para anemia falciforme são usados para detectar a presença de hemoglobina S e verificar se uma pessoa tem uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S. A presença de outras variantes da hemoglobina pode ser detectada por alguns exames, mas são necessário testes adicionais para determinar o tipo de hemoglobina. Existem quase 900 variantes de hemoglobina, sendo uma dessas a hemoglobina S. Para fazer a triagem e confirmar sua presença foram desenvolvidos diversos exames, incluindo: Para triagem: A triagem é feita em membros da família de uma pessoa com anemia falciforme ou traço falcêmico comprovado. Pode ser feita também em pessoas que não participaram de triagens quando recém-nascidas ou que desejam ser avaliadas porque não sabem seu estado.
Teste de solubilidade de teste de afoiçamento com metabissulfito de sódio. Realizados para triagem da hemoglobina S usando uma substância que reduz a quantidade de oxigênio no sangue, o que estimula a formação de hemácias afoiçadas. Os testes detectam a hemoglobina S mas não distinguem o traço falcêmico da anemia falciforme. Não devem ser feitos em bebês com menos de seis meses de idade devido à presença de hemoglobina fetal (hemoglobina F). Bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico não produzem quantidades significativas de hemoglobina S até alguns meses após o nascimento. Por isso, os testes podem ser falsos negativos se forem realizados muito cedo (se a proporção de hemoglobina S for menos que 10%).
Para triagem, diagnóstico e confirmação:
Avaliação de hemoglobinopatia, Há diversos métodos para avaliar os tipos e as quantidades relativas de hemoglobinas normais e anormais. Esses métodos separam os diferentes tipos de hemoglobina presentes, para que possam ser identificados e quantificados. Incluem:
Eletroforese de hemoglobina – É o exame mais tradicional para identificar e medir as hemoglobinas presentes em uma amostra. Fracionamento da hemoglobina por cromatografia líquida de alta resolução (HPLC). Focalização isoelétrica.
A triagem de recém-nascidos é obrigatória nos EUA, onde é feita em geral usando os métodos mais sensíveis de eletroforese por focalização isoelétrica ou HPLC. Em bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico, a quantidade de hemoglobina S é baixa no nascimento. Aumentando à medida que a hemoglobina F diminui e se estabiliza com cerca de dois anos de idade. Análise de DNA. Investiga alterações e mutações nos genes que produzem a hemoglobina. Pode ser usado para determinar se a pessoa possui uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S ou se apresenta duas mutações diferentes. É mais usado para diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético, Podem ser usadas amostras de líquido amniótico com 14 a 16 semanas de gestação. O exame pode ser feito mais cedo ainda com amostras de vilosidades coriônicas,
Para monitoração do tratamento: Em pacientes com anemia falciforme é possível acompanhar a redução da quantidade de hemoglobina S após transfusões de sangue. Outros exames usados para avaliar pacientes com anemia falciforme, como:
Hemograma, Examina as células em circulação. Entre outras coisas, mostra os números de hemácias presentes, a quantidade de hemoglobina contida nelas, e avalia o tamanho e a forma das hemácias. É usado para detectar anemia, Esfregaço de sangue, Um especialista examina ao microscópio uma fina camada de sangue espalhada sobre uma lâmina de vidro. São examinados todos os tipos de células e anotadas as anormalidades. Podem ser observadas hemácias afoiçadas e fragmentos de hemácias. Exames do ferro, Incluem ferro, ferritina, capacidade de transporte de ferro e saturação da transferrina. Medem diferentes aspectos do uso e do armazenamento de ferro no organismo. São pedidos para determinar se há deficiência ou excesso de ferro. Pessoas com anemia falciforme que recebem muitas transfusões de sangue podem ter sobrecarga de ferro.
Quando o exame é pedido? Exames para anemia falciforme são empregados para triagem de recém-nascidos e pessoas com suspeita de anemia falciforme ou de traço falcêmico. Os sinais, sintomas e complicações sugestivos de anemia falciforme incluem:
Dor devida a crises falcêmicas. É o sintoma mais comum da anemia falciforme, podendo durar horas ou dias. A dor pode ocorrer em todo o corpo. Com frequência envolve ossos, articulações, tórax e abdome. Nas crianças, são características as dores nas mãos e pé. Anemia. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica, em que as hemácias anormais são destruídas e não podem ser substituídas na mesma velocidade pela medula óssea. Aumento da incidência de infecções, especialmente pneumonias em crianças. Tosse, dor torácica e febre, causadas por uma complicação grave da anemia falciforme chamada síndrome torácica aguda.
O que significa o resultado do exame? Triagem de recém-nascidos A hemoglobina fetal é predominante em recém-nascido. Se ele possuir o gene da anemia falciforme, uma pequena quantidade de hemoglobina S estará presente. Se apresentar traço falcêmico, é encontrada também uma pequena quantidade de hemoglobina A. Deve ser feita uma investigação completa em crianças com mais de seis meses de idade. Exames diagnósticos Adultos com traço falcêmico produzem hemoglobinas A e S, sendo a hemoglobina A predominante. Os que apresentam anemia falciforme produzem hemoglobina S e nenhuma A. Heterozigotos para duas variantes da hemoglobina produzem quantidades variáveis de cada um dos dois tipos. Por exemplo, podem produzir hemoglobina S e hemoglobina C. Exames genéticos Se forem detectadas duas cópias do gene da hemoglobina S, o indivíduo tem anemia falciforme. Se forem detectados um gene da hemoglobina S e outro normal, ele tem traço falcêmico. Caso seja detectado um gene da hemoglobina S e outro da hemoglobina C ou de talassemia, a pessoa deve apresentar alguns sinais e sintomas associados à anemia falciforme. Se forem encontrados um gene da hemoglobina S e outro de uma variante rara da hemoglobina, podem haver ou não sinais e sintomas de anemia falciforme. Veja mais detalhes no artigo sobre variantes da hemoglobina, Há mais alguma coisa que eu devo saber? Sinais, sintomas e complicações da anemia falciforme variam muito entre as pessoas, inclusive as da mesma família. Os resultados dos exames podem ser afetados por transfusões de sangue recentes. Os exames genéticos (DNA) sofrem menos influência das transfusões. Pessoas com traço falcêmico são, em geral, saudáveis. Podem apresentar alguns sintomas devido a exercícios extremos, desidratação ou exposição a grandes altitudes. Quem apresenta risco de anemia falciforme? Qualquer pessoa pode herdar o gene da hemoglobina S, mas a anemia falciforme é mais frequente em descendentes de africanos ou de populações do Mediterrâneo, das Américas Central e do Sul, do Oriente Médio e da Índia. Por que esse padrão ocorre? Ele reflete áreas onde havia ou há malária. A hemoglobina S dá alguma proteção contra malária, sendo uma vantagem de sobrevivência em regiões onde a doença é endêmica. Pessoas dessas áreas migraram para todo o mundo, disseminando a mutação. Por que atletas devem ser testados para o traço falcêmico? A triagem de recém-nascidos identifica o traço falcêmico. É obrigatória nos EUA. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001, recomenda sua implantação pelos estados, mas 12 unidades da federação ainda não aderiram à fase II. Nos países em que a triagem não é universal, pode haver algum risco de “afoiçamento de esforço” durante treinamento intenso, e algumas sociedades atléticas recomendam o exame de todos os participantes.
Fontes do artigo NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial, Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões.
Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas. Fontes usadas na revisão atual Raj, A. and Bertolone, S. (Updated 2009 July 9). Sickle Cell Anemia. eMedicine, Available online at http://emedicine.medscape.com/article/958614-overview through http://emedicine.medscape.com,
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Qual a expectativa de vida de uma pessoa com traço falciforme?
ARTIGO ARTICLE Traço falciforme – heterozigose para hemoglobina S Sickle cell trait – heterozygous for the hemoglobin S Mitiko Murao I ; Maria Helena C. Ferraz II I Fundação Hemominas, Belo Horizonte. Serviço de Hematologia Pediátrica HC-UFMG II Profª do Departamento de Propedêutica Complementar da Faculdade de Medicina da UFMG.
Supervisora do Laboratório de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico (Nupad)/ FM-UFMG Correspondência Correspondência: Mitiko Murao Hemocentro de Belo Horizonte Alameda Ezequiel Dias, 321 30130-110 – Belo Horizonte-MG – Brasil Tel.: (31)3248-4530; fax: (31)3248-4531 E-mail: [email protected] RESUMO A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência.
No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS), os indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas vaso-oclusivos sob condições fisiológicas.
Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação. A expectativa de vida é semelhante ao do resto da população. Assim, a condição de portador assintomático não deve ter nenhum impacto no estilo e qualidade de vida.
Palavras-chave: Hemoglobina S; traço falciforme. ABSTRACT Hemoglobin S (HbS) is one of the most common hereditary hematological alterations. In Brazil, the frequency of the sickle cell trait (HbAS) varies from 2% to 8%. Thus, there is an estimate of more than two million carriers of the HbAS sickle cell trait in Brazil.
Different to homozygous carriers for Hb S (Hb SS), individuals with the sickle cell trait do not present with vaso-occlusive symptoms under physiologic conditions. Some clinical signals associated to the sickle cell trait only occur under conditions that favor the sickling process, including hypoxia, acidosis and dehydration.
Life expectancy is similar to the general population. Hence, the condition of asymptomatic carrier should not affect the style and quality of life. Key words: Hemoglobin S; sickle cell trait. Introdução O traço falciforme – heterozigose para o gene da hemoglobina S – constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S. Apesar de existirem numerosos relatos de anormalidades associadas ao traço falciforme, estudos populacionais e outros estudos controlados não revelaram aumento da mortalidade no heterozigoto AS e nem a existência de causas específicas de mortalidade decorrentes exclusivamente do traço falciforme.
Por outro lado, há na literatura relatos de condições anormais ou situações de risco, associadas ao traço falciforme, apesar de nem sempre ser evidente uma relação de causa e efeito.3,6,7 Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação.
Infarto esplênico Os relatos de ocorrência de infarto esplênico em pessoas com traço falciforme estão associados a altitudes elevadas ou vôos em aeronaves com cabines despressurizadas, entretanto, não existem relatos em vôos convencionais.2-7 Apresenta-se com um quadro de dor abdominal intensa no quadrante superior esquerdo, geralmente acompanhada de náuseas e vômitos.
- O exame de imagem de escolha para o diagnóstico é a tomografia computadorizada, em que é possível evidenciar o local acometido.
- A resolução do episódio geralmente se dá em 10 a 21 dias e, raramente, há necessidade de intervenção cirúrgica.
- Complicações renais e do trato geniturinário Situações que provocam hipóxia e acidez na medula renal promovem falcização das hemácias AS, resultando em distúrbio da função tubular renal, podendo ocasionar hematúria, necrose tubular e na prevalência aumentada de infecção urinária.
Hipostenúria Indivíduos com traço falciforme podem desenvolver infartos microscópicos da medula renal, resultando em perda da capacidade máxima de concentração da urina, sendo freqüentemente observada na população adulta. Entretanto, a capacidade de acidificação da urina e de excreção de potássio é normal.
- Hematúria A necrose da papila renal pode ocasionar hematúria, usualmente microscópica, em portadores do traço.
- Outras causas de hematúria devem ser excluídas antes de se imputar tal condição clínica ao estado de portador do fenótipo AS.
- Nos episódios freqüentes de hematúria recomenda-se repouso, hidratação e uso de antifibrinolítico na persistência do quadro.
Infecção urinária As mulheres com fenótipo AS, durante o período gestacional, apresentam maior incidência de bacteriúria assintomática, cistite aguda e pielonefrite. No sexo masculino não foi demonstrada a associação da presença do traço falciforme com aumento da freqüência de infecção do trato urinário.6 Morte súbita Existem relatos de morte súbita em recrutas americanos portadores de traço falciforme após serem submetidos a exercícios físicos extenuantes.
Um estudo retrospectivo sobre morte súbita durante treinamento envolvendo 2 milhões de recrutas das forças armadas dos Estados Unidos apresentou uma incidência de 1: 3.200 entre os recrutas com traço falciforme, com um risco 28 vezes maior de morte súbita em relação aos negros que possuíam Hb AA.8 Todas as mortes estavam associadas com exercício físico extenuante e o risco aumentava com a idade.
As principais causas de mortalidade foram: acidente vascular cerebral, hipertermia e rabdomiólise, associada com necrose tubular aguda. Embora o risco de morte súbita nesse grupo estudado seja estatisticamente aumentado, ainda assim é pequeno quando comparado com o número total de recrutas portador do traço falciforme.
- Gozal et al (1994)9, estudando morte súbita em lactentes, não observaram como fator de risco a presença do fenótipo AS.
- Assim, é importante que as pessoas com traço falciforme não sejam estigmatizadas como doentes.
- Dessa forma, vários autores têm reforçado que esses dados não justificam a restrição de práticas esportivas ou treinamento militar nas pessoas com traço falciforme, ressalvando as orientações quanto às medidas preventivas nas situações de extremo stress.5 Outras complicações O hipema traumático em portadores de traço falciforme necessita de abordagem diferenciada.2,5,6 Em decorrência das condições de hipóxia na câmara anterior do olho, pode ocorrer a falcização das hemácias AS e conseqüente aumento da pressão intra-ocular.
A intervenção cirúrgica de emergência faz-se necessário. Procedimentos cirúrgicos com anestesia geral, se realizados adequadamente, não estão associados com risco aumentado para as pessoas com traço falciforme. Os cuidados devem seguir os mesmos para todos os indivíduos, evitando situações de hipóxia, acidose e desidratação.3,6 A necrose avascular da cabeça de fêmur em indivíduos AS tem sido relatada.
Entretanto, Dorwart et al (1977) 10 não observaram prevalência aumentada de lesões ósseas em portadores de traço falciforme. Diagnóstico laboratorial O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a hemoglobina S.
A eletroforese em ágar citrato e pH ácido permite diferenciar a hemoglobina S da D além de acusar com mais precisão a presença da hemoglobina fetal. Atualmente, o procedimento de eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) ou a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) vêm substituindo os métodos anteriores e são os procedimentos de escolha para o diagnóstico.
É importante diferenciar o traço falciforme (Hb AS) da interação entre Hb S e b + talassemia (Hb SAF), pois neste caso pode ocorrer sintomas da doença. Na S/b + talassemia, a fração S está mais concentrada que a Hb A, e a Hb Fetal apresenta valores entre 2% a 10%. Deve-se verificar sempre se o paciente com estas alterações não é um indivíduo homozigoto (Hb SS) que tenha recebido transfusão de hemácias.
A concentração de Hb S no traço falciforme é proporcional ao número de genes da alfa globina. Assim, na interação do traço falciforme com a a-talassemia observa-se uma distribuição da Hb S em torno de 41%, 35%, e 28%, correspondendo aos genótipos aa/aa ; -a/aa e -aa/-a, respectivamente.4 Existem relatos de diminuição transitória da Hb S em pacientes com traço falciforme e com deficiência de ferro ou de ácido fólico.
A detecção do traço falciforme na triagem neonatal Os principais métodos utilizados em triagem neonatal para a detecção de hemoglobinopatias permitem também a detecção precoce do portador do traço falciforme, bem como do portador de outras hemoglobinopatias prevalentes. O objetivo dos programas de triagem neonatal para hemoglobinopatias é a busca dos doentes.
No entanto, os métodos laboratoriais de triagem neonatal permitem detectar os portadores do traço, que constituem uma parcela significativa da população. A identificação dos portadores do traço gera ansiedade nos familiares e nas equipes de saúde responsáveis pelo atendimento.
- Os indivíduos heterozigotos para doença falciforme são geralmente assintomáticos, e a sua identificação, apesar de não oferecer nenhum benefício imediato ao recém-nascido, interessa a todos, pois possibilita a identificação de casais com risco de ter um filho doente.
- A ansiedade dos familiares gerada por este achado merece resposta e o cidadão tem o direito de conhecer adequadamente a sua condição clínica.
Diante disto, como devem os programas de screening oferecer orientação aos familiares? Quais seriam as principais dificuldades? São muitos os fatores a serem considerados. Estas e outras respostas devem ser individualizadas, sendo imprescindível a adoção de uma política nacional sobre o assunto.