Quando o bebê começa a atender pelo nome
ARTIGOS ORIGINAIS Investigação do reconhecimento do próprio nome em bebês de 4 a 5 meses: estudo piloto Nárli Pereira Machado I ; Renato Oliveira Alves II ; Cynthia Ribeiro do Nascimento III ; Aline Moreira Lucena IV ; Patrícia Reis Ferreira V ; Erika Parlato-Oliveira VI ; Sirley Alves da Silva Carvalho VII I Fonoaudióloga; Pós-graduanda em Neurociências pela Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil II Fonoaudiólogo formado pela Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil III Acadêmica de Fonoaudiologia pela Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil IV Fonoaudióloga formada pelo Instituto Metodista Izabela Hendrix – IMIH, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil; Mestranda pelo Programa de Pós-graduação em Ciência da Saúde da Criança e do Adolescente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Brasil V Fonoaudióloga formada pela Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil; Mestranda pelo Programa de Pós-graduação em Ciência da Saúde da Criança e do Adolescente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Brasil VI Fonoaudióloga; Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil; Doutora em Ciências Cognitivas pela École des Hautes Études em Sciences Sociales – EHEESS, França e em Comunicação e Semiótica pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo – PUC-SP, Brasil VII Fonoaudióloga; Professora Adjunto do Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil; Doutora em Biofísica Sensorial pela Université d’Auvergne – UdA, França Endereço para correspondência Endereço para correspondência: Nárli Pereira Machado R.
- José Soares, 65 – sala 103 – Floramar Belo Horizonte – MG – Brasil.
- CEP 31840-260 E-mail: [email protected] RESUMO OBJETIVO: verificar se as crianças na faixa etária entre quatro e cinco meses reconhecem o próprio nome.
- MÉTODO: estudo transversal, realizado com 16 bebês com idade entre quatro e cinco meses, avaliados pelo programa Estadual de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) no Ambulatório de Fonoaudiologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG).
Foram realizadas avaliações auditiva e de linguagem, além do teste de reconhecimento do próprio nome. Realizou-se análise descritiva das variáveis utilizadas no estudo e análise estatística. As variáveis contínuas foram comparadas por meio do teste T pareado e considerou-se nível de significância de 5% e coeficiente de confiança de 95%.
RESULTADOS: verificou-se predominância das respostas dos bebês à evocação do próprio nome, na maioria dos bebês avaliados. CONCLUSÕES: com base nos critérios utilizados neste estudo, entre quatro e cinco meses as crianças já são capazes de reconhecer seu próprio nome. Descritores: Fonoaudiologia; Desenvolvimento Infantil; Audição; Linguagem; Percepção da Fala; Percepção Auditiva INTRODUÇÃO A audição é uma importante via sensorial para o desenvolvimento humano, principalmente relacionada ao desenvolvimento da linguagem, da fala e dos aspectos psicossociais.
A linguagem é permeada por processos biológicos, fisiológicos, psíquicos e sociais, nos quais a audição atua como um dos facilitadores na sua aquisição e no seu desenvolvimento 1, Nesse sentido, o reconhecimento do próprio nome dá indícios do processo de aquisição da linguagem da criança, pois fornece dados acerca da acuidade auditiva, dos fatores perceptuais fonéticos, fonológicos e prosódicos da linguagem e da relação da criança com seu entorno.
- Para que a percepção da fala ocorra, é necessário que haja associação do som com a fonte sonora, o que constitui a etapa final de todo o processo perceptual.
- A ausência de associação de sons com a fonte sonora fornece pistas acerca do processo perceptual do indivíduo, que poderá apresentar alterações na linguagem em função da não integridade das habilidades cognitivas, tais como memória auditiva, localização e discriminação de sons.
A percepção, a compreensão, a decodificação e a associação da linguagem falada são facilitadas pela redundância da mensagem e dependem da integridade das vias auditivas 1, Alguns autores afirmam que o reconhecimento do nome ocorre a partir dos seis meses de vida 2, mas não foram encontradas pesquisas empíricas acerca do tema.
- Considerando que aos quatro meses de vida ocorre a inibição das respostas reflexas e o desenvolvimento da habilidade de discriminação e busca da fonte sonora 1, decidiu-se investigar, de forma experimental, o reconhecimento do nome nesta faixa etária.
- Estudos apontam para a preferência pelo som do próprio nome 3 e para a importância da avaliação da percepção auditiva no que tange à memória, à fala e às habilidades auditivas das crianças 4,
Outros autores observaram que é por meio do reconhecimento do próprio nome que se torna mais fácil a compreensão de outras palavras pelas crianças 5, Os estudos que investigaram o reconhecimento do próprio nome pelos bebês 3 e utilizaram metodologia para a detecção das respostas das crianças a estímulos auditivos 4 foram realizados com a população americana, o que evidencia a necessidade de investigação destas respostas na população brasileira.
A importância dos achados desta pesquisa reside na possibilidade de aplicação do teste de reconhecimento do próprio nome na prática clínica, de forma a instrumentalizar os profissionais da atenção primária à saúde, no sentido de que estes possam detectar possíveis alterações no desenvolvimento auditivo e de linguagem da criança, de forma simples e eficaz.
O presente trabalho tem o objetivo de verificar se crianças na faixa etária de quatro e cinco meses reconhecem o próprio nome, relacionando os dados obtidos por meio das avaliações auditivas, de linguagem e de reconhecimento do nome. MÉTODO Trata-se de estudo transversal.
Para a realização da pesquisa foram recrutadas 22 crianças com desenvolvimento global normal, na faixa etária entre quatro e cinco meses, selecionadas por meio de análise dos prontuários do Programa Estadual de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU), realizado no Ambulatório de Fonoaudiologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) e no Serviço de Audiologia do Hospital São Geraldo, anexo HC-UFMG.
Houve exclusão de seis crianças, que não atenderam aos critérios de inclusão da pesquisa e, desta forma, a amostra final foi composta por 16 crianças, dentre as quais nove delas estavam com cinco meses e sete com quatro meses de idade, no dia da avaliação.
Os critérios de inclusão desta pesquisa foram: ter idade entre quatro e cinco meses no momento da coleta; apresentar resultados normais na avaliação da TANU; não apresentar indicadores de risco para a deficiência auditiva; não apresentar indicadores de risco para o desenvolvimento global; possuir nome que constasse na lista dos 100 nomes mais frequentes (50 indivíduos do sexo feminino e 50 do sexo masculino), verificados nos prontuários da TANU, no período de janeiro de 2010 a março de 2011; ter família falante de língua materna portuguesa, além de preencher os critérios solicitados no Questionário sobre experiência linguística da criança e da família em relação ao prenome, Figura 1, quais sejam: ter nome igual ao dos pais ou cuidador e ser chamada por apelido.
Os critérios de exclusão foram: apresentar comprometimento neurológico e visual, comprovado mediante laudo médico; a não assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), pelos responsáveis, ou ter apresentado resultados inadequados nas avaliações de audição e de linguagem.
A seleção da amostra compreendeu as seguintes etapas: levantamento dos nomes mais frequentes das crianças atendidas na TANU; elaboração de uma lista que continha os 100 nomes, 50 femininos e 50 masculinos, para posterior gravação; estudo dos prontuários e seleção dos bebês, de acordo com os critérios de inclusão e de exclusão da pesquisa.
A gravação dos estímulos, lista de pares de nomes, foi realizada com enunciado de apelo e prolongamento da última sílaba, características do manhês 6, por uma locutora feminina, de língua materna portuguesa. Para a gravação dos estímulos, foram consideradas três categorias de evocação, a saber: categoria 1 (duração diferente) – nomes com diferente número de sílabas, ou seja, contraposição entre palavras dissílabas e polissílabas (exemplo: Júlia e Maria Eduarda); categoria 2 (mesma duração) – nomes com o mesmo número de sílabas, mas com composição fonológica diferente (exemplo: Lucas e Vitor); categoria 3 (mesma duração e semelhança fonética) – nomes com o mesmo número de sílabas e apenas um fonema diferente (exemplo: Luan e Ruan).
- Os critérios utilizados nesta etapa partem do pressuposto de que os bebês têm capacidade de discriminar a duração dos estímulos sonoros 3,7,
- A próxima etapa da pesquisa foi a elaboração de um questionário, acerca da experiência linguística da criança e da família, em relação ao prenome.
- Em seguida, os responsáveis pelos bebês foram convidados, via telefone, para participarem do estudo.
Neste momento, caso houvesse concordância em participar, a primeira parte do Questionário sobre experiência linguística da criança e da família em relação ao prenome era preenchida e a data para a realização das avaliações auditiva, de linguagem e de reconhecimento do próprio nome era agendada.
A aplicação dos instrumentos desta pesquisa ocorreu no Ambulatório de Fonoaudiologia do HC-UFMG e no Serviço de Audiologia do Hospital São Geraldo, anexo HC-UFMG. No dia agendado com os responsáveis, para a realização da coleta, foram dadas informações a respeito da pesquisa e a segunda parte do Questionário sobre experiência linguística da criança e da família em relação ao prenome foi preenchida.
Em seguida, os responsáveis assinaram o TCLE, mediante concordância de participação na pesquisa. As avaliações compreenderam os aspectos auditivos, de linguagem e de reconhecimento do próprio nome. A avaliação da audição foi composta por: a) meatoscopia (realizada com otoscópio marca Kole, de luz óptica), cujo objetivo foi verificar as alterações do meato acústico externo e da membrana timpânica; b) exame de Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAT), para verificar a integridade coclear.
Para tanto, utilizou-se o aparelho AuDiX marca Biologic; e c) avaliação do comportamento auditivo (com os instrumentos sino, agogô e guizo, da marca Quino), a fim de investigar as habilidades auditivas. As crianças que apresentaram respostas dentro dos padrões de normalidade foram encaminhadas para a avaliação de linguagem.
A avaliação da linguagem foi realizada por meio do protocolo adaptado para crianças de 0 a 24 meses 8, Caso a criança apresentasse respostas dentro dos padrões de normalidade, ela era encaminhada para a avaliação do reconhecimento do nome. Caso apresentasse alguma alteração nas avaliações auditiva ou linguística, a criança era encaminhada à Unidade Básica de Saúde (UBS) para avaliação e conduta.
A avaliação para o reconhecimento do próprio nome seguiu o seguinte procedimento: 1. A criança foi encaminhada para um ambiente acusticamente tratado, que continha um decibelímetro digital, marca Icel – modelo dl-4020, para controle da intensidade das emissões sonoras; 2. Durante a testagem a criança permaneceu sentada no colo da mãe ou do cuidador; 3.
A mãe ou o cuidador permaneceu com um equipamento de proteção auricular e com fone de ouvido (marca C3 Tech – modelo voicer confort), em ambas as orelhas, do qual foi emitido estímulo sonoro musical, em intensidade confortável, a fim de que não houvesse interferência nas respostas dos bebês; 4.
- Em frente à criança havia uma tela, na qual foi exibido um DVD infantil, baby Einstein: Baby Bach/ Aventura Musical (The Walt Disney Company, 2004), sem áudio, apropriado à idade da população alvo.
- As mesmas imagens foram exibidas a todas as crianças; 5.
- Foram apresentados à criança pares de nomes em sequências variadas e de forma aleatória, quanto à ordem e aos lados; 6.
Cada par de nomes (o nome da criança e outro nome) foi apresentado e cada nome foi repetido três vezes, com intervalo de 3 segundos a uma intensidade média de 60 decibels, nível de intensidade sonora (dBNIS). Os estímulos foram oferecidos à distância de 30 centímetros do pavilhão auricular da criança, por meio de duas caixas de som (marca Polk Audio – modelo Subwoofer PSW125).
A evocação do nome foi feita com o enunciado de apelo e prolongamento da última sílaba, características do manhês.7. Durante o teste do reconhecimento do nome a criança foi filmada com o uso de uma filmadora, marca Sony – modelo HDR-CX12, posicionada em face e acima do nível da cabeça da criança, à 60 centímetros de distância.
Posteriormente, os vídeos foram analisados. Na análise foram considerados como critérios para o reconhecimento do nome: a) o deslocamento de cabeça e do olhar em direção à fonte sonora; b) o tempo de permanência do olhar para a fonte sonora e c) a atenção às evocações.
- Todas as avaliações descritas ocorreram em único encontro.
- Para análise das filmagens foram convidados dois juízes, previamente treinados que, de forma individual, registraram o comportamento dos bebês, configurando o método como duplo-cego.
- Os dados obtidos foram digitados em um banco de dados no programa Excel, versão 2007, e posteriormente conferidos.
Nos casos de discordância entre avaliadores um terceiro juiz foi convocado. Os juízes também assinaram o TCLE, mediante concordância de participação na pesquisa. Esse estudo foi analisado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais (COEP-UFMG), sob o parecer nº 0418.0.203.000-11.
Para a análise estatística, adotou-se o software Statistical Package for Social Sciences (SPSS), versão 15.0 for windows – SPSS Incorporation, Chicago, Illinois, Estados Unidos da América, 2008. Além disso, foi realizada análise descritiva das variáveis utilizadas no estudo. Para as variáveis categóricas foram feitas tabelas de distribuição de frequências.
Para as variáveis contínuas foram utilizadas medidas de tendência central e variabilidade (média, desvio padrão, mínimo e máximo). As variáveis contínuas foram comparadas por meio do teste T pareado, pois trata-se de variáveis com resposta contínua, amostra dependente e com distribuição normal.
- Considerou-se nível de significância (valor de p) de 5% e coeficiente de confiança de 95%.
- RESULTADOS Em relação à aplicação da 1ª parte do Questionário sobre experiência linguística da criança e da família em relação ao prenome, os 22 responsáveis contatados responderam às questões relacionadas ao conhecimento linguístico em torno da família.
Entretanto, uma criança, de família de língua materna japonesa, foi excluída do estudo. Na data fixada para o início das avaliações auditiva, de linguagem e de reconhecimento do nome, os outros 21 responsáveis compareceram e assinaram o TCLE. Das 21 crianças encaminhadas para a avaliação auditiva, apenas duas delas não completaram esta etapa, pois choraram durante a realização do exame de EOAT.
- Contudo, as outras 19 crianças foram avaliadas e apresentaram resultados dentro dos padrões de normalidade.
- Na próxima etapa, que consistiu na avaliação de linguagem, duas crianças choraram durante todo o procedimento, o que inviabilizou a conclusão da avaliação.
- Os 17 bebês restantes foram encaminhados para o teste de reconhecimento do próprio nome.
Nesta etapa, uma das crianças chorou durante o teste e não foi possível registrar outras reações, que não o choro. Em relação à amostra final de 16 bebês, verificou-se que todas as crianças, submetidas ao teste de reconhecimento do próprio nome, apresentaram as reações de localização e de atenção à fonte sonora, durante a apresentação das evocações para o próprio como para o outro nome.
Com base nestas reações, analisou-se o tempo de permanência do olhar durante a atenção e a localização da fonte sonora, cujos dados estatísticos estão descritos na Tabela 1 e na Figura 2, DISCUSSÃO Este estudo teve como objetivo verificar se as crianças com idade entre quatro e cinco meses reconhecem o próprio nome.
Constatou-se que, embora a literatura relate que os bebês reconhecem e respondem ao chamado do próprio nome, dos seis aos nove meses de idade 2, a maioria das crianças, participantes deste estudo, reconheceu o próprio nome. Os resultados da Tabela 1 apontam para a predominância do tempo de permanência do olhar para o próprio nome na categoria 2, o que está relacionado ao fato de que todas as crianças da amostra se encaixaram nesta categoria, pois os nomes apresentados como estímulo possuíam o mesmo número de sílabas.
- Nas categorias 1 e 3 nem todos os nomes das crianças da amostra atendiam aos critérios de duração e de semelhança.
- Desta forma, o número de crianças, nas duas categorias foi menor, o que justifica a menor média em relação à categoria 2.
- Verificou-se que em todas as categorias houve predominância do tempo de permanência do olhar para o chamado do próprio nome.
A Figura 2 mostra que houve respostas dos bebês às evocações do próprio nome em todas as categorias de evocação, mas houve maior número de respostas para a categoria 1 (contraposição entre nomes dissílabos e polissílabos). A predominância de respostas ao próprio nome – 66% – nesta categoria confirma o que é descrito na literatura, acerca da capacidade dos bebês em discriminar a duração 3,7,9,
Na comparação entre o maior número de respostas – 56% – das crianças aos estímulos apresentados na categoria 2 (mesma duração, mas com composição fonológica diferente) com o número de respostas – 43% – dos bebês aos estímulos apresentados na categoria 3 (semelhança fonética, com apenas um fonema diferente) observou-se que há maior habilidade da criança para discriminar palavras com variação fonológica mais extensa.
Verificou-se, por meio do Questionário sobre experiência linguística da criança e da família em relação ao prenome, que todas as famílias tinham a percepção de que o reconhecimento do próprio nome pelos bebês está relacionado apenas ao fato da criança apresentar ou não audição normal.
Entretanto, é importante que o estado geral de saúde da criança seja verificado, antes que seja observado se ela reconhece ou não o próprio nome. Da mesma forma, é necessário que, caso a criança não reconheça o próprio nome, os resultados das avaliações de audição e de linguagem sejam confirmados. Cabe ressaltar que os critérios adotados para o reconhecimento do próprio nome, neste estudo, compreenderam: o deslocamento de cabeça e do olhar em direção à fonte sonora; o tempo de permanência do olhar para a fonte sonora e a atenção às evocações.
Entretanto, apenas o critério de tempo de permanência do olhar apresentou valor significante. Em relação ao método utilizado neste estudo, salienta-se que, além de rigoroso, ele é inédito no Brasil. Os estudos que utilizaram metodologia semelhante 3,4 foram realizados em países anglofonos.
Desta forma não há descrição na literatura de sua utilização com a população brasileira. Verificou-se que o desenvolvimento da audição e de linguagem, de todas as crianças avaliadas nesta pesquisa, está dentro do esperado para a idade e que há relação entre a audição, o desenvolvimento da linguagem e o reconhecimento do próprio nome.
Em outras palavras, o reconhecimento do próprio nome depende da percepção de fala, que por sua vez depende do desenvolvimento da linguagem e, todos estes fatores, estão atrelados à integridade do sistema auditivo. Por se tratar de um estudo piloto, com amostra reduzida, os resultados obtidos até o momento direcionam para a necessidade de continuidade da pesquisa, a fim de obter resultados por meio de amostra maior, em número e em faixas etárias.
- CONCLUSÕES Verificou-se que o desenvolvimento da audição e de linguagem, da maioria das crianças, avaliadas nesta pesquisa, está dentro do esperado para a idade e que há relação entre a audição, o desenvolvimento de linguagem e o reconhecimento do próprio nome.
- Com base nos critérios utilizados nesta pesquisa, as crianças de quatro e cinco meses de idade já são capazes de reconhecer o próprio nome.
AGRADECIMENTOS Às fonoaudiólogas do Programa de Triagem Auditiva Neonatal Universal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais e aos bebês e suas famílias, por tornarem possível a realização deste trabalho. Recebido em: 15/05/2012 Aceito em: 27/08/2012 Conflito de interesses: inexistente
Qual é a causa do autismo?
O transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, déficits na comunicação e na interação social, padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados, podendo apresentar um repertório restrito de interesses e atividades. Sinais de alerta no neurodesenvolvimento da criança podem ser percebidos nos primeiros meses de vida, sendo o diagnóstico estabelecido por volta dos 2 a 3 anos de idade. A prevalência é maior no sexo masculino. A identificação de atrasos no desenvolvimento, o diagnóstico oportuno de TEA e encaminhamento para intervenções comportamentais e apoio educacional na idade mais precoce possível, pode levar a melhores resultados a longo prazo, considerando a neuroplasticidade cerebral. Ressalta-se que o tratamento oportuno com estimulação precoce deve ser preconizado em qualquer caso de suspeita de TEA ou desenvolvimento atípico da criança, independentemente de confirmação diagnóstica. A etiologia do transtorno do espectro autista ainda permanece desconhecida. Evidências científicas apontam que não há uma causa única, mas sim a interação de fatores genéticos e ambientais. A interação entre esses fatores parecem estar relacionadas ao TEA, porém é importante ressaltar que “risco aumentado” não é o mesmo que causa fatores de risco ambientais. Os fatores ambientais podem aumentar ou diminuir o risco de TEA em pessoas geneticamente predispostas. Embora nenhum destes fatores pareça ter forte correlação com aumento e/ou diminuição dos riscos, a exposição a agentes químicos, deficiência de vitamina D e ácido fólico, uso de substâncias (como ácido valpróico) durante a gestação, prematuridade (com idade gestacional abaixo de 35 semanas), baixo peso ao nascer (< 2.500 g), gestações múltiplas, infecção materna durante a gravidez e idade parental avançada são considerados fatores contribuintes para o desenvolvimento do TEA.
O que diz as mãos do bebê?
Aprenda a interpretar a linguagem gestual dos bebês Criado em 07/12/15 10h05 e atualizado em 07/12/15 10h29 Por Bebês fazem caretas, contorcem-se, balbuciam, chutam Tudo isso são maneiras de comunicar sensações, sentimentos ou, até mesmo, de dizer que algo não está bem.1.
- Bater a cabeça no berço – tudo indica que os bebês fazem isso para se acalmar.
- Os pais devem mostrar que essa atitude pode machucá-los e ensinar outra forma de relaxar.
- Uma vez ou outra, essa ação não é problema.
- Mas se a criança faz isso sempre, é melhor procurar um especialista para entender o que está acontecendo.2.
Puxar as próprias orelhas – há bebês que dão puxões tão fortes que parece que vão arrancar as orelhas. Muitos pais acham que a criança está com dor de ouvido. Na verdade ela está é encantada porque descobriu uma nova parte de seu corpo. No entanto, se os puxões coincidirem com o nascimento dos primeiros dentes, podem ser sinal de muito incômodo.
- Oferecer mordedores adequados ajuda o bebê a aliviar a dor.3.
- Punhos cerrados – ficar com as mãos fechadas é algo comum entre os recém-nascidos, que ainda não desenvolveram totalmente o cérebro.
- Abrir e fechar a mão, mexer os dedos são ações que requerem mais maturidade do sistema nervoso.
- Por volta de oito semanas, o bebê já começa a fazer os movimentos.
Se os punhos cerrados continuarem por mais tempo, pode ser sinal de fome ou estresse. Caso a criança mantenha essa conduta depois dos três meses, vale consultar o pediatra para saber o que está acontecendo.4. Chutes ao vento – chutar o ar, sorrindo, significa que o bebê está contente, animado, cheio de energia.
Mas se ele estiver irritado ou chorando, é bom verificar se a fralda está suja ou se a barriguinha está com muitos gases. Neste caso, massagem suave pode ajudar.5. Joelhos flexionados – talvez o bebê esteja com gases ou com o intestino preso. Se for a primeira opção, massagem ajuda. No caso da segunda, é bom consultar o pediatra para saber o que fazer.6.
Costas arqueadas – o bebê está comendo e joga as costas para trás, chorando ou cuspindo a comida. Pode ser refluxo. Persistindo o problema, melhor conversar com o especialista. Se o bebê se joga para trás, mas não está se alimentando, talvez sinta-se desconfortável e precisa ser melhor acomodado à cadeira ou à superfície onde está sentado.7.
Quando desconfiar de autismo?
Mas quais são os sinais de autismo? – Segundo a Associação Nacional de Autismo dos EUA, os quatro principais sinais de autismo ou características que indicam a possibilidade de a criança estar no espectro, são: dificuldade com as interações sociais; comprometimento cognitivo; dificuldade de comunicação; e comportamentos repetitivos.
Dificuldade de estabelecer contato visual. O olhar é extremamente importante para demonstrar o vínculo materno. Por exemplo, é preciso ficar atento ao perceber que a criança não se conecta pelo olhar com a mãe enquanto está sendo amamentada. Dificuldade de estabelecer contato físico. A partir dos 8 meses, a criança costuma estranhar quem não é do seu convívio, demonstrando um desconforto. Caso a criança apresente um comportamento diferente, é melhor desconfiar. Atraso no aparecimento da fala. Geralmente, uma criança de um ano e meio já consegue pronunciar em torno de 6 a 10 palavras. Dificuldades para brincar: é um sinal de TEA quando a criança não demonstra interesse em brincar com outras crianças da mesma idade que ela. Hipersensibilidade, medo ou irritabilidade a certos sons. As crianças com TEA tendem a apresentar uma sensibilidade sensorial, causando um estranhamento excessivo com sons, texturas e sabores que ela desconhece.
Qual a causa genética do autismo?
O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. Transtorno autístico; Genética; Ligação (Genética); Citogenética; Associação Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and increasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered. Autistic disorder; Genetics; Linkage (Genetics); Cytogenetics; Association ARTIGOS Autismo: genética Abha R Gupta I, II ; Matthew W State I, III I Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven II Departamento de Pediatria, Yale University School of Medicine, New Haven III Departamento de Genética, Yale University School of Medicine, New Haven Correspondência Correspondência Matthew W. State Child Study Center 230 South Frontage Road, Yale University CT 06520 New Haven E-mail: [email protected] RESUMO O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. Descritores: Transtorno autístico; Genética; Ligação (Genética); Citogenética; Associação Introdução Entre os transtornos psiquiátricos, o autismo e os transtornos do espectro do autismo (TEAs) possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas, ainda que a busca dos genes específicos que contribuem para essas síndromes de desenvolvimento, que são freqüentemente devastadoras, tenha se mostrado extraordinariamente difícil. Recentemente, os avanços nas tecnologias genômicas, a finalização do seqüenciamento do genoma humano, a crescente disponibilidade de grandes conjuntos de amostras genéticas de indivíduos afetados e um renovado compromisso com a pesquisa da genética do autismo, tanto por parte das agências governamentais quanto das fundações privadas, fundiram-se para resultar num grande progresso. As primeiras evidências reproduzíveis que implicam regiões cromossômicas e genes específicos nos transtornos do espectro do autismo já foram apresentadas. Nos próximos anos, há poucas dúvidas de que os múltiplos alelos dos transtornos do espectro do autismo serão definidos e confirmados e que significativos avanços serão feitos para o entendimento de como essas anormalidades genéticas podem levar a comprometimentos globais de desenvolvimento. O autismo é um transtorno genético Há muito se avalia que os genes desempenham um papel central na fisiopatologia do autismo e de suas condições relacionadas. Ainda que esses cálculos tenham sido feitos na ausência do conhecimento dos genes causadores da doença, os dados são mesmo assim convincentes. Como um todo, a herdabilidade, que é a proporção de variância fenotípica atribuível a causas genéticas, é calculada em aproximadamente 90%.1 Uma importante linha de evidências a esse respeito é a que se deriva da comparação do grau em que o diagnóstico do autismo é compartilhado entre gêmeos monozigóticos (MZ) e digizóticos (DZ). Como os MZ são geneticamente idênticos e os DZ partilham a mesma quantidade de DNA que qualquer par de irmãos, o achado de um índice maior de concordância (partilhando o diagnóstico) entre pares MZ sugeriria que os genes têm uma importante contribuição à etiologia de um transtorno. No caso dos TEAs, os índices observados de concordância para o autismo estritamente diagnosticado são de 60% em gêmeos MZ contra 0% em gêmeos DZ.1 Poder-se-ia esperar que este último número se aproximasse do índice de recorrência de irmãos se a amostra contivesse um grupo maior. Para diagnósticos de espectro mais amplo, os índices de concordância são de 92% contra 10%, 1 que são índices altamente divergentes e sugerem um forte componente genético do risco. No mesmo sentido, pode-se adivinhar uma estimativa aproximada da contribuição genética determinando o risco de se ter um transtorno se houver um parente afetado e comparar-se isso com o risco encontrado na população geral. Essa quantidade é conhecida como l ou mais especificamente como l s se os irmãos forem o ponto de comparação. A atual melhor estimativa do índice de recorrência quando uma criança tem um irmão com autismo é de aproximadamente 2,2%.2 Quando se compara isso com a prevalência do autismo na população geral, que aumentou nos últimos 40 anos de aproximadamente 4 em 10.000 para entre 10 e 13 por 10.000, ou de 0,13%, 3 o l s resultante é de 20, dando grande apoio à contribuição genética. É importante salientar que, apesar de que os dados de gêmeos e familiares indicam claramente os mecanismos genéticos na etiologia desses transtornos, os padrões de transmissão observados não correspondem às expectativas Mendelianas. Em resumo, na maioria dos casos parece não haver uma correspondência direta e simples entre ter uma anormalidade genética única e ter autismo. De fato, os dados dão suporte à noção de que, na grande maioria dos indivíduos, os múltiplos loci interagem para levar a manifestações da síndrome. Mesmo que seja amplamente aceito que não há um gene único do autismo, é difícil predizer o número de regiões genéticas, ou loci, que contribuem para ele. Estimou-se que aproximadamente 15 genes possam estar envolvidos.4 No entanto, isso pode acabar sendo uma significativa subestimação do número total que pode levar ao desenvolvimento de um fenótipo autístico ou aumentar o risco disso. Essa complexidade genética parece ser a regra e não a exceção para a maioria das condições clínicas mais comuns. No entanto, a descoberta de genes no autismo pode representar um desafio ainda maior que em outras condições, tais como hipertensão ou diabetes, devido às particularidades do diagnóstico, particularmente nas fronteiras da síndrome, e atual ausência de qualquer marcador biológico que possa distinguir de forma confiável um indivíduo afetado de um não afetado. Frente a esses obstáculos, os pesquisadores basearam-se em três abordagens para identificar os genes da doença nos TEAs: análise de ligação genética, análise citogenética e estudos de genes candidatos. Cada uma delas é descrita abaixo junto com uma revisão seletiva dos achados até o presente. Análise de ligação genética Dada a atual incerteza com relação aos mecanismos genéticos ou celulares específicos subjacentes, muitos pesquisadores tentaram “uma clonagem posicional” por meio de análises de ligação do genoma completo. No fundo, os estudos de ligação genética simplesmente avaliam a transmissão de um segmento cromossômico de uma geração a outra dentro das famílias e procuram vincular a presença desse intervalo de DNA com a presença do fenótipo de interesse. Dada a suposição de que na maioria dos casos é improvável que uma contribuição genética para o autismo seja transmitida de uma forma Mendeliana simples (i.e. não é provável que seja simplesmente dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X), muitos pesquisadores optaram por abordagens “não-paramétricas” para a vinculação, que não se apóiam como primeira hipótese em um modo preciso de herança. Em estudos com pares de irmãos afetados, isso é feito avaliando se os irmãos autísticos compartilham alguma região do genoma mais freqüentemente do que seria esperado pelo acaso. Em estudos de ligação genética, a estatística mais comum apresentada é o escore de logaritmo de chances (LOD), que representa o algoritmo da proporção de probabilidade de observar os presentes dados utilizando um modelo de ligação genética comparado a um modelo de recombinação livre (ou sem ligação genética). Utilizando os critérios mais amplamente aceitos para avaliar os estudos de ligação genética, um escore LOD de 3,6 em uma análise de pares de irmãos sugere que exista uma probabilidade de 5% de ver este resultado por acaso em um único estudo de todo o genoma e é uma evidência de uma ligação genética significativa.5 Um escore LOD de 2,2 é considerado como uma evidência “sugestiva” de ligação e um escore LOD de 5,4 é considerado como ligação genética altamente significativa. Traduzindo esses limiares em uma forma mais tangível: poder-se-ia esperar ver um pico significativo (2,2) por acaso uma vez a cada análise do genoma, ou um pico significativo (3,6) por acaso no mínimo uma vez em cada 20 análises publicadas (isso, provavelmente, é uma subestimação, já que existe um viés em direção à publicação de dados positivos). Até hoje, houve mais de uma dezena de estudos genômicos publicados na literatura sobre autismo. Apesar do crescente tamanho das amostras e da considerável sofisticação metodológica, tem havido uma incômoda ausência de acordo direto entre os estudos. De fato, até muito recentemente não havia instâncias relatadas em que foi identificada ligação genética em dois estudos distintos, precisamente nos mesmos marcadores genéticos ou entre marcadores sobrepostos no genoma. Isso provavelmente reflete em parte a heterogeneidade fenotípica e genética antes discutida. Os pesquisadores têm tentado enfrentar essas dificuldades aumentando ainda mais os tamanhos de suas amostras por meio de esforços de colaboração internacional, focando-se na reprodução de intervalos genéticos específicos a partir de pesquisas individuais, combinando resultados de mais de um estudo e reavaliando os dados, e tentando identificar subgrupos mais homogêneos de pacientes que podem tornar o mapeamento genético mais poderoso. Atualmente, apesar dos resultados conflitantes, achados promissores e padrões interessantes surgiram a partir desses estudos genômicos. Por exemplo, muitos pesquisadores identificaram regiões nos cromossomos 2 e 7, que apresentam sugestiva ou significativa ligação genética com o autismo. Três grupos relataram evidências implicando o cromossomo 2, achados que se fortalecem quando as amostras são estruturadas. Em um estudo com 152 pares de irmãos afetados (PIAs), um escore de logaritmo de chances multiponto (ELCM) de 3,74 foi calculado em 2q31.1. Quando se analisou o subconjunto de PIAs que preencheu critérios diagnósticos “estritos” (n = 127), o ELCM aumentou para 4,80. Ressalte-se que os critérios “estritos” incluíram 84 PIAs em que um irmão preenchia critérios de TID que não fosse o autismo.6 Uma análise genômica independente identificou uma ligação genética sugestiva dentro do mesmo grupo cromossômico 7 e um terceiro estudo mais focado também identificou uma sugestiva ligação genética quando os pacientes foram estratificados com base em certas características de linguagem (discutidas em maior detalhe abaixo).8 O cromossomo 7q é a região mais freqüentemente implicada nos estudos genômicos. Em uma instância, um escore LOD de 3,55 foi relatado no grupo 7q32.1-34.9 Apesar desse achado e de quatro análises genômicas que forneceram evidências adicionais de ligação genética no braço longo deste cromossomo, os resultados têm sido de difícil interpretação.10 Nenhum trabalho reproduziu qualquer outro estudo precisamente na mesma região cromossômica. Além disso, no maior estudo genômico publicado até hoje (345 famílias multiplex), em essência não foi identificada evidência de ligação genética ao longo de toda a região, com um escore LOD máximo de 1,3 telômeros identificados no lócus identificado acima.11 No entanto, o cromossomo 7q continua sendo uma área de intenso interesse por várias razões: primeiro, como observamos, múltiplos sinais sugestivos de ligação genética foram relatados nesse intervalo e, mesmo que estejam dispersos em uma grande área, não é incomum que os picos de ligação genética sejam amplos e variem segundo os estudos.12 Uma segunda fonte de interesse foi a identificação de vários rearranjos de cromossomos envolvendo este intervalo de pacientes com TEA ( Tabela 1 ). Finalmente, numerosas transcrições com expressão cerebral mapeiam o braço longo do cromossomo 7 e possuem funções conhecidas que poderiam plausivelmente estar envolvidas na fisiopatologia de TEAs. Estes incluem o FOXP2 ( forkhead box P2 ) no 7q31.1, que é mutado em um grave transtorno de fala e de linguagem, 13 e EN2 (engrailed), discutido em detalhe abaixo, que produziu fortes evidências de associação com autismo em estudos recentes. Como observamos, em um esforço para aumentar a homogeneidade genética dos indivíduos afetados, vários grupos possuem amostras estratificadas utilizando uma variedade de medidas fenotípicas. Dois grupos o fizeram utilizando os critérios de retardo de fala de expressões (PSD) após os 36 meses de idade. Um estudo com 95 famílias relatou um escore máximo de ligação não-paramétrica multiponto (NPL) de 2,39 no 2q31.3. Quando um subconjunto de 49 famílias que preencheu um diagnóstico “restrito” de autismo e que tinham PSD foi analisado, o escore de logaritmo de chances aumentou para 3,32.7 Um segundo grupo focou no braço longo do cromossomo 2 e encontrou um ELCM de 1,12 no 2q33 ao estudar 99 famílias. Isto, subseqüentemente, aumentou para 2,86 em um subconjunto de 45 famílias com TEA.8 Esses exemplos sugerem que pode ser de considerável valia a divisão das amostras em subgrupos e identificar os denominados endofenótipos, ou seja, traços herdáveis mensuráveis que estão presentes no caminho entre o gene e a síndrome. Intuitivamente, essa é uma noção atraente: se o autismo não é uma entidade única, mas uma coleção de fenótipos superpostos, resultante da ação combinada de múltiplos alelos de risco, parece lógico que uma abordagem que analise em detalhe a apresentação clínica em seus componentes biologicamente relevantes poderia ser mais poderosa do que uma que se apóie nos critérios diagnósticos-padrão. Evidentemente, em qualquer momento em que se façam múltiplas comparações, elas estão sujeitas a um maior risco de obter falsos positivos. Conseqüentemente, é preciso ser cauteloso ao interpretar um resultado inicialmente negativo de uma ligação genética que melhora após múltiplas análises subseqüentes, a não ser que estas tenham sido levadas em conta ao estabelecer-se um limiar estatístico apropriado. Além dos cromossomos 2 e 7, as regiões nos cromossomos 1, 5 e 16 revelaram algumas evidências de ligação genética em intervalos sobrepostos em mais de um estudo ( Tabela 1 ). Pelo contrário, é interessante notar que poucos dos estudos genômicos fornecem evidências de ligação genética no cromossomo 15q11-13, o sítio mais freqüente de anormalidades cromossômicas (além do sítio do cromossomo Frágil X) detectados no TEA. Um grupo utilizou um novo método estatístico conhecido como análise de subgrupos ordenados (ASO) e identificou evidências de ligação genética com o fenótipo “insistência na repetição”. A abordagem aumentou o escore de logaritmo de chances da região 15q11-13 no locus GABRB3 de 1,45 para 4,71, sob um modelo dominante de herança.14 O GABRB3, que codifica o receptor de GABA, o principal neurotransmissor inibidor cerebral, foi estudado como um gene candidato para o autismo (ver abaixo), com resultados inconsistentes. Talvez os mais animadores entre os achados recentes tenham focado sua atenção no cromossomo 17q. Um estudo com 345 famílias multiplex do banco de dados Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) produziu um escore LOD mais alto, de 2,83 no 17q11.11 Similarmente, um estudo com 158 famílias multiplex produziu um escore LOD mais alto, 2,9, no 17q11.2.15 Dada a predominância masculina no autismo (proporção homens:mulheres = 4:1), foi levantada a hipótese de que as amostras estratificadas por gênero podem revelar os loci que predispõem os meninos a este transtorno.257 famílias do AGRE foram subdivididas em grupos afetados com somente homens e os que continham apenas mulheres. As análises de ligação genética produziram um escore LOD de 3,2 no 17q11 no conjunto total de dados, que aumentou para 4,3 nas famílias somente com homens.16 É de se salientar que esses resultados foram replicados nos mesmos marcadores em uma amostra independente de 91 famílias, com escore LOD de 4,1 no 17q11-21 no grupo afetado somente com homens.17 Esse achado representou a primeira replicação formal de um achado de ligação genética de autismo apresentado na literatura. Um gene candidato atraente no intervalo é o SLC6A4, que codifica o transportador de serotonina, envolvido na recaptação da serotonina da sinapse. Hiperserotonemia das plaquetas é encontrada em um terço dos indivíduos com autismo, 18 representando um dos mais antigos e confiáveis achados em psiquiatria biológica. De forma similar, o gene ITGB3 (integrina beta-3) mapeado no 17q21 é uma molécula de adesão celular expressa neuronalmente que foi identificada como um locus de característica quantitativa (LCQ) para níveis de serotonina em homens, 19 sugerindo que ele também pode ser considerado como um forte gene candidato. Caracteristicamente, maiores tamanhos de amostras possuem maior poder para detectar os genes da enfermidade do que amostras menores. Isso não é necessariamente verdadeiro em um transtorno genético complexo como o autismo, pois aumentar o tamanho da amostra pode servir para somente diluir a presença de cada um dos vários genes da enfermidade. Esse problema tem sido enfrentado pelo uso da probabilidade posterior de ligação genética (PPL), um método estatístico desenhado para analisar conjuntos de dados heterogêneos. As 345 famílias AGRE foram subdivididas em seis classes de acordo com o diagnóstico de autismo ou de outro TID e a presença de retardo de expressões orais após 36 meses. A estatística de ligação genética é calculada e atualizada quando os subconjuntos são analisados seqüencialmente, incluindo a heterogeneidade dentro e através dos subconjuntos. A maior probabilidade de ligação genética, 55% (> 2% favorece a ligação genética), foi calculada para 1q23-24, uma região que não foi detectada pelo estudo original com essas famílias. Para efetuar a comparação, quando os subconjuntos foram agrupados, tratando as famílias como um grupo homogêneo como no estudo original, a probabilidade diminuiu para 1,7% nesse locus, Foi calculada também uma probabilidade de ligação genética de 15% em 17q11.20 Certamente, a escassez de achados altamente significativos e a dificuldade de replicar a ligação genética nos marcadores individuais têm sido um desapontamento para aqueles que procuram identificar os alelos de risco para o autismo. Dado o crescente número de pesquisas genômicas, pode-se esperar que múltiplas regiões produzam escores de logaritmo de chances entre 2 e 3,6 simplesmente por acaso. Por outro lado, estudos recentes têm começado a apontar repetidamente um pequeno número de intervalos cromossômicos e pelo menos uma replicação formal já foi confirmada. Esses achados se somaram à crescente disponibilidade de amostras de autismo e conjuntos de dados genômicos, aos custos decrescentes de genotipagem de alta resolução e aos resultados promissores de outras abordagens de descoberta de genes, discutidos abaixo, e são todas razões para considerável otimismo. Análise citogenética Avaliava-se, durante um certo período, que as crianças com retardo de desenvolvimento e/ou autismo continham anormalidades cromossômicas em maior freqüência do que a população com desenvolvimento normal. Por exemplo, uma recente revisão mostrou que 78 de 1.826 cariótipos (4,3%) em crianças com autismo eram anormais. Mesmo quando aquelas com cromossomo X Frágil foram excluídas, 54 (3,0%) eram anormais.21 Foram encontradas anormalidades em cada um dos cromossomos e existe uma sobreposição em somente poucos intervalos ( Tabela 1 ). Esses achados dão suporte à noção de que nenhuma variante genética ou rearranjo cromossômico único tem probabilidade de ser responsável por uma significativa proporção de pacientes com autismo. No entanto, o estudo sobre as anormalidades cromossômicas pode ser significativo, tanto para propósitos clínicos como de pesquisa. Do ponto de vista clínico, a análise cromossômica (e outros testes genéticos) em pacientes com TEA pode apontar para uma síndrome conhecida, como a síndrome do cromossomo X Frágil ou de Angelman, ou para a presença de uma transposição ou outro rearranjo cromossômico que podem requerer aconselhamento genético. Certamente, o achado de características sindrômicas ou de dismorfologia não-específica em exame sugeriria que a citogenética padrão deve ser realizada. Como discutido mais em detalhe abaixo, a alta incidência relativa de mutações do cromossomo X Frágil em pacientes diagnosticados com TEA sugere que o teste da ocorrência dessa síndrome deva ser a rotina. À medida que as tecnologias genômicas avançam, a questão que surge é se serão necessários mais estudos cromossômicos com maior resolução. Por exemplo, os estudos moleculares dos rearranjos subteloméricos demonstram uma maior prevalência desses entre os pacientes com retardo mental, com um índice médio de 4,6% nos vários estudos.22 Os achados em pacientes com TEA têm sido mais equívocos. Um estudo que examinou 10 crianças com autismo identificou uma deleção única em 2q37.23 No entanto, outra busca por anormalidades subtelomericas não encontrou nenhuma entre 50 crianças com TEA.24 Um terceiro estudo, o maior até hoje, também não encontrou rearranjos em 71 pacientes.25 Hoje em dia, os estudos são muito pequenos para determinar definitivamente se os estudos citogenéticos moleculares desse tipo devem ser uma parte rotineira de um trabalho inicial com TEA. No entanto, tendo em vista os achados em pacientes com retardo mental, é claro que uma criança que apresenta uma clara dismorfologia ou um retardo significativo deve ser estudada dessa forma. Do ponto de vista da pesquisa, as anormalidades cromossômicas oferecem uma grande perspectiva para a rápida identificação de regiões candidatas para a descoberta de genes. Esse é particularmente o caso das transposições equilibradas e inversões cromossômicas em que dois “pontos de ruptura” diferentes interrompem a arquitetura cromossômica normal. Da mesma forma, pequenas deleções podem apontar para intervalos cromossômicos que mereçam maior estudo. O valor desses tipos de achados tem sido repetidamente demonstrado em relação aos transtornos de desenvolvimento. Inicialmente, foi identificado o gene da síndrome de Angelman como o resultado de uma rara transposição que interrompe o gene UBE3A,26 Obviamente, o gene do cromossomo X Frágil foi inicialmente localizado como resultado de reveladores achados citogenéticos. Mais recentemente, as anormalidades cromossômicas têm levado à identificação da família de genes NLGN (neuroligina) como fortes candidatos para o envolvimento no retardo do desenvolvimento e no autismo. Baseado na observação inicial de que três das oito meninas com deleções em Xp22.3 tinham características autísticas, 27 um grupo de pesquisa escolheu estudar 158 indivíduos com TEA para rastrear mutações em genes dentro desse intervalo.28 Uma mutação frameshift em NLGN4 foi identificada em dois irmãos afetados, um com autismo e outro com transtorno de Asperger, bem como em sua mãe, que não estava afetada. Previa-se que essa substituição levaria ao significativo truncamento da proteína resultante, que está envolvida na sinaptogênese. O achado representou a primeira identificação de uma mutação claramente funcional que segregou em pacientes com autismo sem outros achados físicos. O NLGN3 foi também rastreado nessa amostra e foi encontrada uma mutação pontual em um aminoácido altamente conservado em uma segunda família que incluiu dois irmãos afetados (um com autismo e outro com transtorno de Asperger) e sua mãe não-afetada.28 Logo após a publicação desses achados, uma segunda mutação frameshift em NLGN4 foi identificada por um grupo de pesquisadores independente, que realizou uma análise de ligação genética em 13 membros afetados de um grande pedigree: dois com autismo, um com TID-SOE e o resto com retardo mental.29 Esses resultados representam uma replicação independente dos achados iniciais e sugerem que uma mutação única nesse gene pode levar a um retardo no desenvolvimento somente e/ou a fenótipos do espectro do autismo. Apesar de que esses resultados, particularmente em relação ao NLGN4, sejam bastante entusiastas e forneçam uma grande perspectiva para a pesquisa sobre as conseqüências moleculares de uma mutação relacionada ao autismo, a freqüência em que os NLGNs podem contribuir para o autismo idiopático parece ser baixa, como seria de se esperar com base nos achados iniciais. Não foram descobertas mutações em NLGN3 e NLGN4 em um total de 292 pacientes em dois estudos.30-31 Quatro mutações “missenses” (de sentido alterado) em NLGN4 foram encontradas em 148 pacientes, 32 embora as mutações não tivessem segregado claramente em TEA quando os familiares dos quatro casos foram rastreados. Além disso, a presença de um homólogo de NLGN4 no cromossomo Y levou a questionar se a perda de uma cópia, observada nos pacientes acima descritos, realmente resulta na ausência desse produto gênico em homens. O sítio mais freqüente de anormalidades cromossômicas encontrado em pacientes autísticos sem características sindrômicas envolve a região 15q11-13. A presença de duplicações de segmentos de DNA torna essa região vulnerável a rearranjos. A deleção da cópia herdada da mãe leva à síndrome de Angelman, ao passo que a deleção da cópia herdada do pai leva à síndrome de Prader-Willi, devido aos genes impressos que se expressam a partir de somente um ou de outro cromossomo. A duplicação do cromossomo materno, mas não do paterno, nessa região foi relatada numerosas vezes em TEAs.33 Vários genes candidatos são mapeados nesse intervalo, mas mutações claras ainda não foram identificadas e nenhuma associação de alelos comuns foi demonstrada de forma conclusiva. Como observamos, as anormalidades no cromossomo 7q também foram encontradas em numerosos casos de TEA. A combinação de dados de ligação genética, a presença de loci relacionados à linguagem e o fato de que múltiplos genes candidatos intrigantes são mapeados nesse intervalo têm atraído considerável interesse de pesquisadores de autismo. Achou-se que uma transposição de herança materna entre os cromossomos 7 e 13, t(7;13)(q31.3;q21)mat interrompeu o gene RAY1, um supressor da tumorigenicidade.34 Em um segundo caso, encontrou-se que uma transposição equilibrada em dois gêmeos monozigóticos concordantes para o autismo interrompeu a nova transcrição AUTS2 35 em 7q11.2, que é altamente expressa no cérebro. No entanto, não foram encontradas mutações em quaisquer dos genes em pacientes em pacientes de TEA citogeneticamente normais. Além de RAY1 e AUTS2, encontrou-se que outros rearranjos em indivíduos com TEA interrompem os seguintes genes: PAX3 (gene da família BOX emparelhado 3) em 2q36.1, MMP16 (metaloproteinase, neurobeaquina 16) em 8q21.3, NBEA (neurobeaquina) em 13q13.3, GRPR (receptor de peptídeo liberador de gastrina) em Xp22.2 e A2BP1 (proteína 1 ligante da ataxina 2) em 16p13.2 (revisados em 21 ). Além disso, não foram ainda relatadas associações de alelos comuns desses genes nem mutações funcionais raras em uma população maior em indivíduos afetados. A atenção voltou-se às crianças com a síndrome de deleção 22q11 (síndrome de DiGeorge, síndrome Velo-cardio-facial), algumas das quais possuem déficits de habilidades sociais. Um estudo relatou que um terço de 32 indivíduos com a síndrome de deleção 22q11 preencheu critérios para TEA.36 Não foi identificada uma transcrição específica nesse intervalo que contribuísse para esses achados. Genes candidatos Os estudos de genes candidatos são divididos groso modo em dois tipos, os que buscam determinar se uma variante comum de um gene atribui um risco maior para o fenótipo de autismo (estudos de associação de genes candidatos) e os que buscam determinar se mutações raras, funcionais, poderiam estar presentes em um gene de grande efeito no autismo ou nas condições relacionadas (rastreamento de mutações). Ultimamente, os pesquisadores têm combinado ambas análises, especialmente ao estudarem os genes candidatos implicados pela sua localização dentro de um intervalo de ligação genética, uma região de interrupção devido a uma ou mais anormalidades cromossômicas, ou implicados em uma síndrome relacionada como o transtorno de Rett. Mais de 100 genes foram avaliados quanto à associação com TEA, com múltiplos resultados positivos; no entanto, a replicação têm sido a exceção e não a regra. À medida que o uso das estratégias de associação, que são essencialmente a versão do geneticista de um estudo de caso-controle, tem crescido em popularidade, a propensão de resultados falso-positivos, ou pelo menos de achados não replicáveis, tem sido amplamente observada.37 As razões para essa observação são motivo de debate e estão além do escopo desta discussão. No entanto, à luz das dificuldades generalizadas não somente em relação ao autismo, mas no caso de múltiplos transtornos clínicos, é claro que a replicação verdadeira em uma amostra independente, implicando o mesmo alelo no mesmo locus, é o padrão segundo o qual os estudos de variações comuns têm que ser realizados. Com relação ao autismo, o SLC6A4 é um gene candidato com um histórico longo e venerável. Como se observou, a transcrição codifica o transportador de serotonina, que medeia a recaptação de serotonina da sinapse. O interesse nesse gene e em seus produtos protéicos deriva de um papel plausível da serotonina nos comportamentos repetitivos observados em pacientes, bem como no achado altamente confiável de um maior nível de serotonina plaquetária em um substancial subconjunto de indivíduos autistas. Dois polimorfismos de número variável de repetições em série (VNTR), um no promotor (alelos HTTLPR-s curto e HTTLPR-l longo) e outro no segundo intron, são conhecidos por alterar a expressão do transportador e presumivelmente o nível de serotonina na sinapse, e têm sido o tema de múltiplos estudos.38 Os resultados têm sido contraditórios. Alguns grupos têm relatado excessiva transmissão do alelo curto, ao passo que outros relataram excessiva transmissão do alelo longo ou uma maior associação aos polimorfismos de um único par de bases (SNPs) na região. Outros, ainda, não encontraram nenhuma associação significativa de SLC6A4 com o TEA. No entanto, é interessante que essa transcrição não diminuiu, parcialmente porque o gene evoluiu recentemente de um candidato biológico plausível a um gene implicado por múltiplos esforços de clonagem posicional. Como se observou, a evidência a favor de um gene do autismo no cromossomo 17q tem sido bastante forte, especialmente com relação a um alelo de risco específico por sexo. Em uma análise de ligação genética envolvendo 341 famílias, um escore LOD de 5,8 foi calculado em 17q11.2 com um modelo recessivo de transmissão. Esse escore aumentou para 8,0 nas 202 famílias que somente tinham pacientes masculinos e diminuiu para 0,06 nas 138 famílias que continham pacientes femininos.39 Somente evidência nominal de associação foi encontrada quando dois SNPs foram avaliados e os pesquisadores concluíram que eles não poderiam ser responsáveis pelo pico de ligação genética observado. Como resultado, escolheram rastrear a mutação no promotor e nos exons codificadores nas 120 famílias com os mais altos escores LODs específicos de famílias. Quatro variações de seqüências que modificaram aminoácidos altamente conservados foram identificadas. Em cada caso, os dados de segregação foram inconclusivos, mas, em geral, deram apoio a uma relação entre o alelo e o status afetado. Além disso, análises subseqüentes sugeriram que as variações de código foram associadas à maior gravidade de comportamentos rígidos e compulsivos. Esses dados sugerem que múltiplas variantes raras de SLC6A4 podem contribuir para o TEA.39 No entanto, o estudo intensivo desse intervalo em busca de uma variante comum que poderia ser responsável pelos sinais de ligação genética replicados continua. Outros sistemas neurotransmissores têm sido investigados no autismo. Estudos sobre os genes de receptores GABA-A em 15q11-13 foram brevemente descritos acima; não foi encontrada associação consistente com variações seqüenciais. O mesmo é verdade para os genes que codificam os receptores D2, D3 e D5; tirosina hidroxilase; e dopamina beta hidroxilase (revisados em 40 ). Os genes do receptor de glutamato, GRIK2 em 6q21 41 e GRM8 em 7q31-33, 42 têm sido associados ao autismo em estudos únicos e necessitam de mais pesquisas. O SLC25A12, que codifica o transportador de aspartato/glutamato mitocondrial, recebeu atenção pois está localizado em 2q31.1, um locus para o qual foram calculados altos escores LOD por dois estudos de ligação genética genômica ( genome-wide ). A associação entre dois SNPs no gene e TEA foi relatada em dois estudos independentes.43-44 Há uma longa lista de genes, muitos no cromossomo 7, que eram considerados como candidatos posicionais e/ou funcionais promissores, mas não foram associados de forma conclusiva ao TEA até agora. Alguns que merecem menção incluem: HOXA1 em 7p15.2 e HOXB1 em 17q21.32 ( homeobox ), que regulam o desenvolvimento do metencéfalo; DLX6 ( distal-less homeobox ) em 7q21.3, que regula o desenvolvimento do cérebro anterior; RELN ( reelin ) em 7q22.1, que está envolvido na migração neuronal; o FOXP2 ( forkhead box P2 ) em 7q31.1, que está envolvido no transtorno de fala e linguagem; o NRCAM em 7q31.1, uma molécula de adesão celular neuronal; o WNT2 (sítio de integração 2 do MMTV wingless-type ) em 7q31.2 está envolvido no desenvolvimento do SNC e interage com o DVL1, de que os ratos knockout possuem menor interação social; o AVPR1A (receptor 1A de arginina vasopressina) em 12q14.2, que influencia o comportamento de afiliação em ratos transgênicos; e a ADA (adenosina deaminase) em 20q13.12, que está envolvida na edição do mRNA. Finalmente, e mais recentemente, os resultados mais animadores foram relatados em relação ao EN2 engrailed em 7q36.3.45-46 O EN2 é um gene homeobox que regula o desenvolvimento do cerebelo. Ele atraiu a atenção pelo fato de que as anormalidades do cerebelo encontram-se entre os achados mais consistentes dos estudos patológicos e de neuroimagem em TEA. Os ratos que expressam o EN2 mutante ou falta de proteínas exibem uma patologia cerebelar similar aos achados pós-mortem em algumas amostras de TEA. Seu locus cromossômico também tem sido um foco de atenção com base nos estudos de ligação genética (revisados em 47 ). Portanto, o EN2 é tanto um gene candidato funcional quanto posicional. Inicialmente, quatro SNPs foram analisados, dois no intron único do EN2 e um em cada um dos exons dos flancos. Foi encontrada uma significativa associação entre dois SNPs intrônicos e TEA em 167 famílias AGRE.45 Um estudo subseqüente analisou os quatro SNPs e um adicional, 14, abarcando o gene por inteiro. Foi também detectada uma significativa associação com dois SNPs intrônicos em 222 famílias diferentes AGRE e em 129 famílias NIMH.46 Portanto, a associação foi replicada em estudos populacionais múltiplos independentes. O conjunto total de 518 famílias (2,336 indivíduos) é um dos maiores estudos de associação realizados em TEA. O valor p do haplótipo (alelo) que contém os dois SNPs do conjunto total foi de 0,00000035, fornecendo forte evidência de que o EN2 é um gene da suscetibilidade para o TEA. Além disso, dada a alta freqüência do haplótipo na amostra (aproximadamente 67%), o risco atribuível da população foi calculado em 40%, i.e. as variações de seqüências em EN2 podem influenciar até 40% dos casos de TEA. Previu-se que os dois SNPs intrônicos recaiam nos sites de vinculação consensuais dos fatores de transcrição. No entanto, são os alelos não-associados que abolem a ligação aos fatores.46 Portanto, o alelo de risco preciso ainda deve ser determinado, mas esse importante estudo deve atrair mais interesse e energia na investigação do EN2. Direções futuras Seja ao descrever as análises de ligação genética, os estudos citogenéticos ou as estratégias de associação, a discussão precedente destaca tanto os obstáculos com que se deparam os pesquisadores da genética do autismo quanto o tremendo avanço do último período. Levou um certo tempo, mas a área está para cumprir com a promessa de identificar os múltiplos genes do autismo. Além dos tipos de abordagens metodológicas já observados acima, tais como a tentativa amplamente disseminada de identificar endofenótipos úteis, vários outros desenvolvimentos recentes têm dado uma notável contribuição aos avanços recentes e continuarão a estimular o progresso nessa área. A disponibilidade de biomateriais : talvez o avanço isolado mais importante na última década foi o que teve o menor impulso tecnológico; é a disponibilidade do DNA e de linhas celulares de pacientes bem caracterizados. Basta olhar para o número de artigos que agradecem ao Autism Genetic Resource Exchange para ter uma idéia do impacto que têm na área a ampla disseminação de dados fenotípicos e amostras biológicas de alta qualidade. Esse esforço por parte da fundação privada Cure Autism Now para criar um banco de DNA e de fenótipos livremente disponível, inclusive por Internet, uniu-se ao National Institute of Mental Health, nos EUA, com o resultado de que talentosos pesquisadores de fora da área são capazes agora de testar facilmente novas hipóteses em conjuntos amostrais aos quais não teriam possibilidade de acessar no passado. Por outro lado, grupos com longa dedicação à genética do autismo têm podido aumentar os números de indivíduos incluídos em seus estudos ou utilizar essas amostras públicas para conjuntos de replicações antes, ambos os problemas críticos no esforço de encontrar os genes que contribuem para aumentos relativamente pequenos de risco. Similarmente, os pesquisadores foram agrupados para formar consórcios nacionais e internacionais que estão aumentando a ordem de magnitude do tamanho das amostras. Aliado ao forte comprometimento com o financiamento da pesquisa nos EUA por parte de organizações como a National Association for Autism Research (NAAR) e a Autism Speaks, que se soma ao do governo federal, o atual otimismo é bem justificado. O avanço das tecnologias genômica : um segundo contribuinte para a aceleração na pesquisa genética de alta qualidade foi o desenvolvimento de tecnologias de alto rendimento e baixo custo, especialmente na área de genotipagem. O esteio, tanto dos estudos de ligação genética como dos de associação, é a avaliação de marcadores polimórficos de DNA, conhecida como genotipagem. Progressos recentes em tecnologias de micro-arranjo (em que muitos milhares de pontos de DNA podem ser dispostos em um único slide microscópico) permitem, atualmente, que os pesquisadores investiguem centenas de milhares de SNPs em uma simples reação de hibridização e com custo comparativamente baixo. Essa capacidade permite que pequenos laboratórios realizem análises de ligação genética genômicas de forma rápida e abriu as portas para um novo tipo de análise, conhecida como associação genômica global. Como observado acima, o estudo de associação caso-controle comum envolveu a especificação de uma hipótese sobre um gene ou um conjunto de genes que se acredita exercerem um papel no autismo, que são então testados para determinar se um polimorfismo do DNA no ou próximo do(s) gene(s), é mais comum em indivíduos afetados em comparação aos não-afetados. Por razões que estão além do escopo desta revisão, para obterem êxito, tais estudos precisam escolher um marcador, que é bem próximo a qualquer alteração genética que esteja levando à doença ou a um aumento do risco. Com o recente desenvolvimento de plataformas de genotipagem com base em micro-arranjos que contêm 300-500.000 marcadores, há cobertura mais do que suficiente do genoma para buscar uma associação sem ter que escolher a priori um único gene ou conjunto de genes. A potência desse tipo de abordagem foi recentemente demonstrada em vários estudos que relataram a identificação de um gene da degeneração macular relacionado à idade.48 Há uma grande animação na área sobre alavancar esses métodos para realizar clonagem posicional no autismo e em transtornos relacionados. Avanços em tecnologias citogenéticas: de forma similar, a tecnologia de micro-arranjo está transformando a identificação de deleções ou duplicações cromossômicas, um método hoje conhecido como análise do número de cópias. Há várias novas técnicas disponíveis para realizar isso; uma que é amplamente utilizada é conhecida como hibridização genômica comparativa, baseada em matrizes ou aCGH. Esse método utiliza o DNA de pacientes e o DNA de controles rotulados com diferentes cores, por meio de uma etiqueta fluorescente. Quantidades iguais de materiais de pacientes e de controles são hibridizados nas regiões conhecidas do genoma humano que estão pré-arranjadas em um slide. Se o paciente e o controle tiverem números de cópias iguais em um locus dado, as cores se misturam de forma homogênea. Se o paciente perdeu (deletou) um locus, somente a cor do controle é visualizada. Ao contrário, se o paciente possui cópias extras em um locus (duplicação), a cor do paciente predomina. Com os micro-arranjos hoje disponíveis, esse tipo de análise pode identificar alterações no número de cópias menores do que 50.000 pares de bases, o que é aproximadamente 100 vezes mais sensível do que a citogenética de alta resolução padrão – e a resolução ainda está aumentando a um ritmo rápido. A técnica já foi utilizada para identificar muito mais deleções e duplicações no genoma humano do que se imaginava anteriormente.49 No entanto, à medida que essas tecnologias foram desenvolvidas, tornou-se mais claro que há uma variação estrutural muito maior no genoma humano normal do que se suspeitava. Conseqüentemente, não é possível extrair uma conclusão simples de que, por exemplo, uma pequena região perdida de um cromossomo em um paciente com autismo está relacionada ao aparecimento de sintomas, mesmo que o intervalo contenha um gene candidato interessante. De fato, houve muitas instâncias de perdas de número de cópias em importantes genes com expressão cerebral que foram encontradas em indivíduos aparentemente normais. Apesar de se ter que enfrentar essas complexidades inesperadas, a capacidade de identificar alterações cromossômicas microscópicas contém um elemento tremendamente promissor. É provável que em certas instâncias, deleções ou duplicações anteriormente ocultas apontem para um gene com grande efeito no autismo que seja relevante somente para um pequeno número de pacientes, como foi o caso do NLGN, Parece também crescentemente provável que as variações no número de cópias podem contribuir para o risco da doença de uma forma mais complexa, analogamente aos outros tipos de variação genômica, tais como os SNPs, que às vezes alteram sutilmente a função protéica. Será desafiador e animador explorar essas possibilidades. Conclusões Após várias décadas de progressos hesitantes, toda a área da genética do autismo está se movimentando em um ritmo notável. Nos últimos anos, foi identificada uma mutação genética especifica no NLGN4 como sendo responsável por casos de retardo mental e/ou comprometimentos gerais de desenvolvimento; o EN2 surgiu como um forte candidato para a associação com o fenótipo do autismo e uma região de ligação genética no cromossomo 17q foi confirmada em amostras independentes utilizando critérios estatísticos rigorosos. Esse é somente um punhado de recentes e animadoras descobertas na área, que oferecem a perspectiva de amplos caminhos para um avanço real. Obviamente, a identificação de alelos de risco ou mutações de causas raras é somente um importante passo para desvendar a biologia dos TEAs e é um esforço que irá requerer as contribuições combinadas de uma variedade de áreas, incluindo geneticistas, pesquisadores clínicos, neurobiólogos do desenvolvimento e profissionais de neuroimagem. Ainda que o objetivo final de alavancar uma compreensão da fisiopatologia para desenvolver novos tratamentos e para revelar estratégias de prevenção ainda esteja no horizonte, sabemos claramente hoje que começamos a dar os primeiros passos nessa direção. Financiamento: Bolsas T32 MH18268 (Programa de Treinamento em Transtornos Neuropsicológicos Infantis) para ARG e NIH K23 RR16118 para MWS Conflito de interesses: Inexistente
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Quais são os movimentos repetitivos do autismo
Movimentos repetitivos no autismo são um tema recorrente e controverso. Segundo a literatura médica, as estereotipias são movimentos repetitivos que as pessoas autistas têm. E eles podem envolvem questões motoras mais evidentes, como balançar a mão com com alta frequência. Aliás, eu mesma fazia isso direto quando era criança.
O que significa quando o homem fica te olhando?
Pode ser que ele esteja com fixação em você. Menos que paixão, mais que curiosidade, ele está se sentindo estranhamente fascinado mas não sabe o porquê. Encarar você pode ser a maneira de tentar descobrir a origem desta estranha fascinação.
Quando um homem não te olha nos olhos?
Contato visual: qual a importância de olhar nos olhos de alguém? Reading Time: 5 minutes Psicólogos e neurocientistas têm investigado o contato visual há anos e não existem dúvidas sobre seu enorme impacto no estabelecimento de conexões e nas percepções das pessoas que nos observam.
- Recentemente, em que voluntários assistiram a vídeos de rostos enquanto realizavam um desafio de escrever verbos correspondentes a diferentes substantivos.
- Quando o rosto no vídeo parecia fazer contato visual com os voluntários, houve uma maior dificuldade em executar a tarefa com substantivos mais complexos.
Ou seja: o contato visual, mesmo com um estranho em um vídeo, demandava mais da capacidade cognitiva dos participantes. Pesquisas semelhantes também indicaram que o contato visual influencia a percepção que os outros têm de quem está olhando, Geralmente, as pessoas que olham nos olhos são percebidas como mais inteligentes, conscientes e sinceras, pelo menos em culturas ocidentais, e tendemos a confiar mais no que elas dizem.
Passa mais confiança; É um sinal de que você é um bom ouvinte; Mostra mais atenção; Cria conexão com a outra pessoa.
Ao contrário do olhar vago que transmite um sentimento de distância e até mesmo uma certa insegurança, um olhar assertivo e bem direcionado vai criar uma sensação de proximidade e transmitir um sentimento de confiança e credibilidade no expectador. Isso pode ser particularmente importante em situações como e apresentações.
- Quando fazemos contato com alguém, o rosto é a primeira área a ser explorada pelos olhos.
- As expressões faciais são elementos da linguagem não verbal que nos ajudam a interpretar as palavras e emoções do outro.
- Assim, quando encontramos outra pessoa, nossos olhos fazem uma varredura pelo seu rosto para fazer o reconhecimento e detectar sinais de hostilidade ou empatia, por exemplo.
Durante essa interação, os olhos são os pontos que recebem maior atenção. Por isso, quando olhamos nos olhos de outra pessoa, estabelecemos um canal de comunicação que gera um tipo de conexão, ainda que momentânea, com diversas outras esferas do processo cognitivo.
O olhar consegue causar inúmeras sensações no seu espectador, incluindo um certo magnetismo que permite que o outro esteja aberto a ouvir você e mantenha a atenção por mais tempo, independentemente do seu discurso. Isso acontece porque, através do contato visual, você consegue enviar sinais conectam o que você deseja comunicar e o que está dizendo.
Ainda que inconscientemente, somos extremamente perceptivos e conseguimos detectar mudanças na linguagem corporal e interpretar sinais não verbais com muita precisão. Um olhar vago pode simbolizar indiferença ou tédio, o que faz com que a gente mude de assunto ou crie um estímulo novo para chamar a atenção, por exemplo.
Da mesma forma, um olhar raivoso pode fazer com que a gente se afaste ou mude o tom da conversa. Por isso, o contato visual em uma apresentação profissional ou outros contextos profissionais é muito importante, tanto para enviar uma mensagem quanto para sentir o clima na plateia e ter a oportunidade de aplicar algum recurso para prender sua atenção.
Não é à toa que os olhos são considerados a janela da alma. Ok, você já entendeu que manter o contato visual é muito importante. Mas como fazer isso?
Para alguns, olho no olho pode ser algo natural e simples, mas nem todo mundo tem essa facilidade (especialmente em situações de nervosismo, como na ou em apresentações profissionais). Pessoas com transtorno de ansiedade social, por exemplo, podem encarar essa tarefa como um verdadeiro desafio. Tendo isso em vista, nós temos algumas dicas para que você aprenda a utilizar seu olhar da melhor maneira: O nervosismo tira a naturalidade do discurso e também da nossa comunicação não verbal, então tente manter as emoções sob controle (essa é uma habilidade que qualquer pessoa pode praticar e aprimorar).
Falando aqui especialmente com pessoas que possuem ansiedade ou algum tipo de transtorno que dificulte o contato visual: vá com calma. Comece praticando essa habilidade com pessoas que você já conhece e com quem se sente confortável, aos poucos vá se desafiando em situações profissionais antes de se expor em um nível muito impactante.
Por exemplo, pratique com seu colega de trabalho mais próximo, depois com seu gestor ou gerente, até ser capaz de falar em uma reunião olhando várias pessoas nos olhos. Você consegue. A verdade é que os olhos de outra pessoa podem ser também intimidantes. Uma dica que ajuda muito a fazer contato visual é intercalar o olho no olho com pontos próximos aos olhos: como o meio das sobrancelhas, um pouco acima dos olhos.
É importante notar que o excesso de contato visual pode causar desconforto, e as pessoas que encaram intensamente podem ser percebidas como insistentes. Tente manter o equilíbrio para não focar muito os olhos em apenas uma pessoa Em, psicólogos buscaram determinar a duração ideal para o contato visual e descobriram que, em média, três segundos era o período preferido, com ninguém preferindo olhares que durassem mais de nove segundos.
- No entanto, como sempre destaca a especialista em comunicação não verbal aqui na SOAP, Carol Martins, também não precisa ficar contando.
- A ideia é que esse gesto seja natural e isso pode variar de acordo com a situação.
- Em uma apresentação ou situação profissional, da mesma forma que o contato visual ajuda, outros gestos envolvendo os olhos podem atrapalhar.
Confira alguns pontos importantes sobre o que evitar a seguir! Em uma apresentação profissional, é comum que o nervosismo faça a gente querer fugir ou se distanciar do público o máximo possível. Isso nos faz adotar péssimas posturas, como: olhar apenas para os slides, ficar de lado ou até de costas, olhar para cima.
Evite “grudar” em apenas uma pessoa e ficar muito tempo focando nela. Isso é comum quando uma pessoa é simpática e você percebe que ela pode ser um apoio para você. Cuidado, pois dessa forma você pode constranger essa pessoa e pode fazer com que os demais fiquem de fora da conversa. Quando alguém evita olhar nos seus olhos enquanto você apresenta, pode significar, por exemplo, que a pessoa queira passar despercebida ou até mesmo que não se sinta confortável com esse tipo de interação por falta de prática.
Não coloque energia em fazer interpretações nesse tipo de situação. Tente uma conexão, mas se não obter retorno ou perceber que a pessoa desviou o olhar, apenas desvie também, concentrando o seu contato visual em outra pessoa. Como é possível perceber, comunicar-se vai muito além das palavras.
Transmitir uma mensagem envolve diversos elementos de comunicação não verbal. A boa notícia é tudo isso pode ser aprendido com cursos como o, curso online da Escola SOAP. Com ele, você vai aprimorar suas técnicas de comunicação. Já o é 100% focado na performance. Nesse caso, sua empresa ou um time específico aprenderá sobre o uso da pausa, ritmo, vícios de linguagem e, claro, contato visual.
Quer saber mais? : Contato visual: qual a importância de olhar nos olhos de alguém?
Por que eu não consigo olhar nos olhos das pessoas?
Tire todas as dúvidas durante a consulta online – Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa. Mostrar especialistas Como funciona? Olá, esta é uma característica muito comum na sociedade. A gente pode pensar em medo de sustentar o olho no olho, de manter este contato visual por alguma insegurança ou timidez. Qualquer uma destas formas podem ser tratadas na psicoterapia. O que está por trás disso? Reflita mais sobre estas questões e veja se não faz necessário entrar no processo terapêutico.
Qq coisa estou à disposição! Abs Olá! Se isso está te causando desconforto, te indico marcar uma consulta com psicólogo para conseguir entender o que de fato está por trás disso tudo. O olhar é uma das portas de contato do interior para o exterior (e vice-versa), e há muito pano para manga para trabalhá-lo em terapia.
É só a ponta do iceberg. Espero ter ajudado. Olá! Seria importante conhecer essa queixa, quando ela começou, se algo aconteceu que te levou a isso. Geralmente o pouco contato visual está ligado a timidez, insegurança e autojulgamento. O melhor a se fazer seria marcar uma consulta (sessão) com um profissional, para trabalhar autoconhecimento e se entender melhor em situações cotidianas como essa! Olá! A pessoa que você é e expressa ser é o resultado das suas experiências de vida, seu conjunto de crenças com relação a você mesma.
- Se enfrentar o olho no olho pra você é difícil, muito provavelmente existem medos, inseguranças e a maneira como você se vê não são suficientemente boas para te dar a segurança que você necessita e encarar as pessoas e talvez até a vida de frente.
- Buscar as causas disso é enriquecedor e muito libertador.
Um bom profissional da área da Psicologia pode te ajudar muito! Confie mais em você e se aproprie das suas qualidades e valores! Um abraço Pq você acha que ocorre isso, com você ? Desde quando você tem essa dificuldade ? Como era a comunicação com seus pais ? Essas resposta poderão lhes conduzir se não a solução de sua dificuldade, mas, pelos menos o de saber por onde iniciar Afetuoso abraço! Acredito que é importante entender e analisar as causas desse comportamento.
Isso é possível através da psicoterapia. Vejo que isso está te causando preocupação e perdas nos relacionamentos, sugiro agendares uma consulta para trabalhar essas questões. Estou a disposição. Boa Tarde! Tanto a fala quanto o contato visual são formas de expressões para nos comunicarmos com outras pessoas.
Evitar contato visual pode indicar culpa, vergonha, ansiedade social, baixa autoestima, timidez ou engano. Seria bom você investigar o que vem acontecendo com você, já que esse comportamento aparenta estar te prejudicando nas suas relações pessoais e te causando preocupação.
- A terapia vai te ajudar, procure ajuda! Espero ter ajudado! Olá.
- É preciso entender se isso começou agora ou já tem algum tempo e o porque está acontecendo.
- O contato visual é uma forma importante dentro da comunicação onde você deve se sentir segura consigo mesma.
- É necessário um espaço para trabalhar essa e talvez outras questões.
Abraços Te convidamos para uma consulta: Psicoterapia – R$ 130 Você pode reservar uma consulta através do site Doctoralia, clicando no botão agendar consulta. Faça Terapia Cognitivo Comportamental (TCC), que lhe ajudará com treinamento de habilidades socias.
Olá! Fazer contato visual é também uma forma que nosso corpo usa para se comunicar. Se isso incomoda você e está atrapalhando sua forma de se relacionar com as pessoas, sugiro iniciar psicoterapia. O tratamento vai lhe oferecer um espaço de fala e ajuda com relação a essa e outras questões. Fique bem! Um abraço! Ola.
isso pode ser apenas pq aconteceu uma vez e voce ficou com vergonha. porem nesse dia, sua sensação foi to intensa que fez com que voce comecasse a observar esse comportamento seu. e quanto mais voce fica incabulada com isso, mais intenso fica esse sintoma.
Caso tb nao seja por essa questao, o melhor seria voce buscar uma ajuda psicologica, pois podemos buscar os trilhos e entender melhor o que pode ter acontecido para voce estar com esses sentimentos. Olá! É compreensível que haja um certo desconforto durante essa situação, não é à toa que essa queixa é comum entre as pessoas, somos pouco estimulados a olhar nos olhos das outras pessoas enquanto conversamos.
Mas que bom que você reconhece essa dificuldade, isso facilita entender as causas, por exemplo: se é vergonha, medo, hábito. O que poderia te ajudar, é buscar por conteúdos que abordassem sobre oratória, comunicação e por habilidades interpessoal. A psicoterapia também poderia te auxiliar nesse processo.
- Fico à disposição! Olá.
- Será importante consultar profissional de psicologia para compreender sobre as raízes dessa dificuldade e auxiliar você a lidar.
- Olá, o contato visual também é uma forma de comunicação e talvez a mais difícil, por estar encarando outra pessoa.
- Se sustentar apenas por palavras torna a comunicação mais fácil, porém você demonstra uma certa angústia em não conseguir encarar as pessoas no olhar, e isso deve ser averiguado em um processo psicanalítico, pois deve ter muita coisa inconsciente por trás desse medo que você demonstra ter.
Me coloco à disposição! Olá. Acredito ser interessante fazer uma psicoterapia para entender melhor o que acontece, pois você conversa com as pessoas mas não está conseguindo olhar nos olhos dela. A psicoterapia pode te ajudar a se autoconhecer e encontrar mecanismos saudáveis para lidar com o que acontece com você.
Você deve estar se cobrando muito por um comportamento adequado e isso vai criando mais barreiras. Pensa nisso. Estou à disposição. Olá! É importante fazer uma terapia para compreender melhor essa questão. A terapia é uma excelente ferramenta para te ajudar a compreender de maneira mais profunda suas questões.
Procure ajuda de um Psicólogo para trabalhar essas questões. Fica posto meu convite. Abraço! Você já percebe sua dificuldade, no entanto precisa compreender melhor quais os mecanismos emocionais ativados no contato visual com outras pessoas, sentimentos, medos, sensações corporais, expectativas, traumas ou gatilhos de situações que a estão acentuando neste momento.
- Acredito que uma ajuda profissional possa te ajudar a compreender e promover mudanças internas que favoreçam o enfrentamento e superação desta dificuldade.
- Olá, Com base no que escreveu acima, acredito que seja essencial você analisar o que sente e o que pensa quando está perto de pessoas estranhas, com base nisso pode começar a perceber o que pode ser o gatilho deste comportamento.
Uma ajuda profissional te auxiliaria a ficar mais seguro perto de pessoas estranhas e não se preocupar com o pensamento alheio a seu respeito. Todos somos seres humanos diferentes, com qualidades e defeitos. Estou à disposição se precisar. Te convidamos para uma consulta: Psicoterapia – R$ 160 Você pode reservar uma consulta através do site Doctoralia, clicando no botão agendar consulta.
- Olá, eu entendo que esteja passando por um momento difícil.
- A dificuldade de manter contato visual pode estar relacionada a diversas questões psicológicas, e por isso é importante abordar esse problema de forma profunda e individualizada.
- Primeiro, gostaria de dizer que seu desconforto é completamente válido e você não está sozinha nisso.
Muitas pessoas sentem-se desconfortáveis mantendo contato visual, especialmente com pessoas que não conhecem muito bem. A partir de uma perspectiva psicanalítica, pode ser útil explorar o que esses sentimentos de desconforto significam para você. A psicanálise costuma enfocar a importância dos processos inconscientes e das experiências passadas na formação do comportamento atual.
- Nesse sentido, você pode querer explorar as razões subjacentes para esse desconforto.
- Por exemplo, você pode ter aprendido em algum momento que manter contato visual é uma forma de confronto, ou você pode associar o contato visual a experiências passadas de julgamento ou crítica.
- Compreender melhor essas associações inconscientes pode ajudá-la a começar a mudar seu comportamento.
Pode ser útil trabalhar com um terapeuta psicanalítico para explorar essas questões em um ambiente seguro e de apoio. Também pode ser útil praticar o contato visual em situações de baixo risco, como com amigos ou familiares em quem você confia. Você pode tentar manter o contato visual por períodos curtos e aumentar gradualmente o tempo conforme se sentir mais confortável.
- Lembre-se, é importante procurar apoio profissional para ajudá-la a navegar por esses sentimentos e aprender a se sentir mais confortável em situações sociais.
- Estou aqui para oferecer suporte.
- Trabalhe seu medo de ser mal interpretada e talvez habilidades sociais também.
- Psicoterapia ajuda nesse processo.
Abraço
Olá tenho uma questão. Quando tinha 1 ano de idade comecei a ter movimentos repetitivos e foi até meus 18 anos, de 1 ano até 6 anos tapava o ouvido, de 1 ano até 4 anos falava errado, não consigo interagir com as pessoas e tenho dificuldade de participar de atividades em grupo, girava roda de carrinho, Eu tenho mania de olhar as horas toda hora, e por causa disso não presto muita atenção no que acontece ao meu redor e ficar fazendo isso às vezes me irrita. Olá tenho 33 anos e sofro com problemas de baixo autoestima e timidez e isso tem atrapalhado bastante a minha vida social e profissional. Me disseram para fazer a Reprogramação Mental através de áudios com ondas theta e afirmações positivas durante o sono ou durante o dia. Gostaria de saber se esse Sempre que tenho um sonho específico acordo tremendo, o que pode ser ? Entao boa noite toda vez que chove bastante ou quando o tempo esta umido, ate mesmo quando chove, logo pela manha quando acordo tenho a sensação de estar totalmente resfriada, com nariz entupido, e espirro bastante, e em questao de minutos, minutos mesmo. tudo some como se nada estivesse acontecido É normal acordar várias vezes anoite quase todos os dias? Por exemplo, acordar 1hr, 3hr 3 4hrs praticamente todo dia e sem nenhum motivo específico? Oi boa tarde eu tenho um probleminha de ficar mastigando a língua é as vezes arranco corinho da boca e da lingua as vezes até sangra quando fico pensando em algo aí fico pior é normal Então, eu sou viciado em pornografia, eu tenho um motivo pra parar, um objetivo a alcançar mas eu so Nao consigo parar com meu vício em adrenalina, como posso mudar esse vício ? No caso pará-lo. Sou de menor então fico com medo de ser julgado, por isso vim aqui perguntar on-line. Boa Noiite. Meu primeiro Beta feito com 6 dias de atraso deu 2747,71 mUI/mL. No 16º dia de atraso fiz outro Beta (em outro laboratório diferente do primeiro) e o resultado deu 53,203 mUI/mL. O que quer dizer essa diferença de um Beta pro outro?! por favor me ajudem! no meio da madrugada quando estou dormindo começo senti um calor e suor e de repente a tremer de frio é normal ?
Quando você acorda e fica olhando pro nada?
Nas paralisias do olhar fixo conjugado, os dois olhos não conseguem se mover em uma direção (lado a lado, para cima ou para baixo) ao mesmo tempo. Paralisia se refere à imobilização, que pode variar de parcial a completa. As paralisias do olhar conjugado afetam o movimento horizontal (olhar para o lado) com mais frequência.
O olhar fixo para cima é menos afetado e o conjugado para baixo é menos afetado ainda. As pessoas podem observar que não conseguem olhar em certas direções. Não há tratamentos específicos para paralisias do olhar fixo conjugado, mas a causa é tratada, se possível. A causa mais comum de paralisia do olhar fixo horizontal é lesão no tronco cerebral Tronco cerebral As funções do cérebro são tão admiráveis quanto misteriosas, dependendo de bilhões de células nervosas e da comunicação interna entre elas.
É nele que pensamentos, crenças, recordações, comportamentos. leia mais (a parte inferior do cérebro), muitas vezes por um acidente vascular cerebral Acidente vascular cerebral isquêmico Um acidente vascular cerebral isquêmico consiste na morte do tecido do cérebro (infarto cerebral), decorrente de um fornecimento inadequado de sangue e oxigênio a ele em razão de uma obstrução. leia mais Frequentemente, a paralisia é grave. Ou seja, mover os olhos além da linha média para o lado oposto é muito difícil. Pessoas com casos mais leves podem ter problemas para olhar uma só coisa por muito tempo. Elas também podem ter nistagmo. (Nistagmo são movimentos repetitivos, rápidos e involuntários de um olho em uma direção, depois o lento desvio do olho na outra direção.) As paralisias também podem ser causadas por lesão à parte anterior do telencéfalo, geralmente por um AVC.
A paralisia resultante pode não ser tão grave quanto a causada pela lesão ao tronco cerebral e os sintomas geralmente diminuem com o tempo. O olhar fixo vertical diminui gradualmente com a idade, mas a paralisia é mais grave que as alterações relacionadas à idade. Em geral, afeta-se o olhar para cima.
A causa mais comum de paralisia do olhar fixo vertical é a lesão na parte superior do tronco cerebral (meio do cérebro), geralmente por um AVC ou tumor. Na paralisia do olhar fixo vertical para cima, as pupilas podem ficar dilatadas. Quando as pessoas com esta paralisia olham para cima, elas têm nistagmo. Direitos autorais © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Todos os direitos reservados.