Ilustra??o do esqueleto humano

A investigação revela uma variante genética no gene MGP ligada a uma doença esquelética rara, oferecendo novos conhecimentos sobre a causa da doença e potenciais tratamentos, através da compreensão do papel do gene nas anomalias ósseas.

Os cientistas identificam o gene responsável pela displasia espondiloepifisária autossômica dominante.

Uma equipe de pesquisadores liderada por McGill fez uma descoberta importante que esclarece a base genética de uma doença esquelética rara. O estudo, publicado em Comunicações da Naturezarevela que um defeito em um gene específico (variantes heterozigotas na proteína Gla da matriz, ou MGP) pode causar um distúrbio que afeta a estrutura dos tecidos conjuntivos que sustentam o corpo.

MGP é uma proteína especial encontrada nos vasos sanguíneos e na cartilagem que ajuda a prevenir o endurecimento desses tecidos no corpo. Se o MGP estiver completamente ausente, pode levar à síndrome de Keutel, uma condição rara em que os tecidos ficam calcificados, causando problemas no esqueleto e nos vasos sanguíneos.

No entanto, neste caso, a variação no gene MPG observada pelos investigadores é diferente da síndrome de Keutel tanto na forma como se manifesta nas pessoas como no que está a acontecer a nível celular e molecular.

“Nosso artigo relata quatro pessoas de duas famílias diferentes que tiveram uma ligeira alteração no gene MGP. Estas alterações tornaram a proteína um pouco diferente e estes indivíduos apresentaram uma doença óssea específica”, explica Monzur Murshed, Professor Catedrático do Departamento de Medicina, Divisões de Endocrinologia e Metabolismo e Medicina Experimental e da Faculdade de Medicina Dentária e Ciências da Saúde Oral. e autor principal do estudo.

Depois de testar estas alterações genéticas em ratos para compreender melhor a situação a nível celular e molecular, os investigadores descobriram que o MGP alterado causou problemas ósseos semelhantes tanto em ratos como em humanos. Ao contrário da proteína normal, a proteína alterada não sai das células, o que por sua vez leva ao stress numa parte da célula chamada retículo endoplasmático. As células da cartilagem que produzem a proteína alterada não conseguem lidar com o estresse e eventualmente morrem, causando anormalidades ósseas.

Um passo adiante na compreensão das doenças raras

Esta pesquisa não só amplia a compreensão dos fatores genéticos que contribuem para a displasia esquelética, mas também abre caminho para potenciais intervenções terapêuticas. As descobertas destacam a importância do gene MGP e o seu papel no desenvolvimento do esqueleto, proporcionando esperança para um melhor diagnóstico e tratamento dos indivíduos afetados por esta doença rara.

“Existem muitas doenças raras com problemas esqueléticos semelhantes. Esperamos que, se mais pessoas estiverem familiarizadas com o nosso trabalho, possam consultar os médicos e investigadores”, acrescenta o Prof. “Após a publicação do nosso artigo no mês passado, fomos contactados por um médico que examinou outro indivíduo com displasia esquelética portadora da mesma mutação no gene MGP. Isto pode ajudar a aprofundar a investigação e também melhorar o tratamento e a gestão destas doenças a longo prazo.”

Referência: “Variantes heterozigóticas específicas no MGP levam ao estresse do retículo endoplasmático e causam displasia espondiloepifisária” por Ophélie Gourgas, Gabrielle Lemire, Alison L. Eaton, Sultanah Alshahrani, Angela L. Duker, Jingjing Li, Ricki S. Carroll, Stuart Mackenzie, Sarah M. Nikkel, Care4Rare Canada Consortium, Michael B. Bober, Kym M. Boycott e Monzur Murshed, 3 de novembro de 2023, Comunicações da Natureza.
DOI: 10.1038/s41467-023-41651-6



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